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Secondo uno studio pubblicato su Nature Medicine, un test sul sangue, di semplice esecuzione ma altamente sensibile, potrebbe diagnosticare e classificare con precisione diversi tipi di tumori cerebrali, e permettere una migliore pianificazione del trattamento per i pazienti. «Se avessimo un modo migliore e più affidabile per diagnosticare e classificare in sottotipi di tumori, potremmo trasformare la cura del paziente» spiegano Gelareh Zadeh e Daniel De Carvalho, della University of Toronto, autori senior dello studio.
Nelle cellule tumorali, i modelli di metilazione del Dna vengono interrotti, portando a una crescita non regolata del cancro. De Carvalho ha sviluppato in passato con i suoi collaboratori un approccio di biopsia liquida basato sulla metilazione del Dna, per profilare centinaia di migliaia di alterazioni epigenetiche nelle molecole di Dna che circolano nel sangue, note come Dna tumorale circolante o ctDna.
Lavorando insieme, Zadeh e De Carvalho hanno deciso di utilizzare questo stesso approccio nella classificazione dei tumori cerebrali intracranici. Hanno monitorato l’origine e il tipo di cancro confrontando i campioni di tumore del paziente affetto da cancro al cervello con l’analisi del Dna tratto da cellule circolanti nel plasma di 221 pazienti. Usando questo approccio, sono stati in grado di abbinare il ctDna del plasma circolante al Dna del tumore, confermando la possibilità di identificare il Dna del tumore al cervello tramite il Dna circolante nel sangue di questi pazienti. Quindi, usando un approccio di apprendimento automatico, hanno sviluppato un programma per computer per classificare il tipo di tumore al cervello basandosi esclusivamente sul Dna circolante.
In passato non si pensava possibile rilevare alcun tumore al cervello con un esame del sangue a causa della presenza della barriera emato-encefalica, ma poiché questo test è così sensibile nel raccogliere anche piccole quantità di segnali altamente specifici derivati dal tumore e presenti nel sangue, ora è pensabile sfruttare questo approccio. In un documento di accompagnamento, pubblicato sempre su Nature Medicine, De Carvalho e alcuni collaboratori della Harvard University mostrano che lo stesso esame sul sangue può identificare con precisione la presenza di carcinoma renale dal Dna ottenuto da cellule circolanti nel plasma o nelle urine.
Nature Medicine 2020. Doi: 10.1038/s41591-020-0932-2
https://doi.org/10.1038/s41591-020-0932-2
Nature Medicine 2020. Doi: 10.1038/s41591-020-0933-1
https://doi.org/10.1038/s41591-020-0933-1
