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Un test che analizza le variazioni del numero di copie geniche (Cnv) nelle cellule di sfaldamento presenti nelle urine ha rilevato il carcinoma uroteliale con sensibilità migliore e specificità simile rispetto alla citologia urinaria, secondo uno studio pubblicato su Clinical Cancer Research. La citologia delle urine, che è ampiamente utilizzata per lo screening del cancro della vescica, ha una elevata specificità, ma manca di sensibilità, soprattutto per i tumori di basso grado. «La cistoscopia, sebbene più accurata della citologia, è una procedura invasiva con costi aggiuntivi e potenziali complicazioni per il paziente. Pertanto, un test poco costoso e non invasivo per il rilevamento e il monitoraggio del cancro della vescica è un’esigenza clinica insoddisfatta» spiega Chuanliang Xu, del Changhai Hospital di Shanghai, autore senior dello studio.
I ricercatori, basandosi sul fatto che le cellule di sfaldamento presenti nell’urina possono includere cellule tumorali liberate dal rivestimento della vescica, hanno sviluppato un test (UroCad) per rilevare il carico di Cnv nel Dna di tali cellule. Per effettuare tale test, si utilizza un campione di urina, che viene fatta sedimentare. In seguito, si estrae il Dna e si sequenzia l’intero genoma, per rilevare il carico Cnv complessivo. I ricercatori hanno valutato i campioni di 190 pazienti, di cui 126 con carcinoma uroteliale e 64 senza cancro, e nessun carico significativo di Cnv è stato rilevato in quelli senza cancro. Gli esperti hanno quindi sviluppato un modello diagnostico che ha incorporato tutti i cambiamenti cromosomici autosomici nelle cellule di sfaldamento nelle urine, e hanno testato UroCad in una coorte di prova, in cui il test ha identificato il carcinoma uroteliale con una sensibilità dell’82,5% e una specificità del 96,9%. Il test è stato quindi valutato in una coorte di validazione comprendente 95 pazienti (56 con carcinoma uroteliale, 39 senza cancro). In questo caso, UroCad ha mostrato una sensibilità significativamente più alta (80,4% rispetto a 33,9%) e una specificità comparabile (94,9% rispetto a 100%) rispetto alla citologia urinaria per l’individuazione del carcinoma. Inoltre, nei sette pazienti i cui tumori di basso grado erano confinati allo strato epiteliale della vescica (tumori pTa), UroCad ha avuto una sensibilità del 71,4%, mentre la citologia urinaria ha mostrato una sensibilità pari allo 0%. La sensibilità del test UroCad è correlata al grado e alla dimensione del tumore.
Clin Cancer Research 2020. Doi: 10.1158/1078-0432.CCR-20-0401
http://dx.doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-20-0401
