- Adv -
Il complesso di Carney è una malattia rara caratterizzata da un insieme di alterazioni che possono essere così riassunte: lesioni cutanee associate a tumori che possono coinvolgere sia organi endocrini che non endocrini.
Questa patologia è stata descritta per la prima volta nel 1985 (da Carney per l’appunto) come una condizione caratterizzata da “l’insieme di lesioni cutanee pigmentate, mixomi ed iperattività endocrina”.
Oggi, invece, si sa che l’intero quadro di questa patologia si caratterizza per la presenza di lesioni cutanee pigmentate, mixomi, iperattività endocrina e schwannomi.
Si tratta, quindi, di una sindrome neoplastica endocrina multipla (ovvero una malattia in cui più ghiandole endocrine sono contemporaneamente colpite da tumori).
l complesso di Carney è una patologia dello sviluppo in quanto le lesioni che la caratterizzano spesso si manifestano durante il periodo della pubertà; l’età media in cui viene posta la diagnosi di Carney complex, infatti, è circa 20 anni.
SINTOMATOLOGIA
Le anomalie della pigmentazione cutanea comprendono lentiggini e nevi blu. I disturbi endocrinologici più comuni sono l’acromegalia, i tumori della tiroide e dei testicoli. I mixomi possono insorgere nel cuore, sulla cute e nella mammella. I mixomi cardiaci si possono sviluppare in qualsiasi compartimento cardiaco e possono essere multipli.
TRATTAMENTO
Un check-up clinico in grado di identificare i segni della malattia dovrebbe essere effettuato annualmente, in tutti i pazienti, a partire dall’infanzia.
I mixomi cardiaci devono essere asportati chirurgicamente.
E’ necessario discutere il trattamento degli altri sintomi clinici del CNC, che dovrebbe comprendere il follow-up, la chirurgia o la terapia medica, a seconda della localizzazione e delle dimensioni del tumore e della comparsa di segni clinici suggestivi di una massa tumorale o di un aumento dei livelli ormonali e in presenza di un sospetto di malignità.
Il trattamento più comune per la sindrome di Cushing secondaria a PPNAD è la surrenalectomia bilaterale.
Fonti (I malati invisibili, Endocrinologia Oggi)
