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La malattia di Batten è una malattia ereditaria fatale del sistema nervoso che inizia nell’infanzia. Prende il nome dal pediatra britannico che la descrisse per la prima volta nel 1990. Conosciuta anche come malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, è la forma più comune di un gruppo di disturbi chiamati Lipofuscinosi Ceroide Neuronale (o NCL).
Esistono quattro tipi principali di NCL / Malattia di Batten, tra cui due forme che iniziano già durante l’infanzia, ma ci sono anche forme (molto rare) che colpiscono gli adulti. I sintomi sono simili, ma diventano evidenti a età diverse e progrediscono a velocità diverse.
SINTOMATOLOGIA
Il primo segno della malattia è spesso la perdita della vista. Gli altri segni precoci possono includere cambiamenti di personalità, comportamento o apprendimento lento, goffaggine nel camminare. Nel tempo i bambini affetti soffrono di disturbi mentali, peggioramento delle convulsioni e progressiva perdita della vista e delle capacità motorie. Alla fine, i bambini con malattia di Batten diventano ciechi, costretti a letto e incapaci di comunicare. Questa patologia è sempre fatale alla fine degli anni dell’adolescenza.
TRATTAMENTO
Finora non è noto alcun trattamento specifico in grado di arrestare o invertire i sintomi della malattia di Batten o di altre NCL. A volte, però, le convulsioni possono essere ridotte o controllate con farmaci anticonvulsivanti. Allo stesso tempo la terapia fisica può aiutare i pazienti a mantenere le funzioni intatte il più a lungo possibile.
Alcuni rapporti hanno descritto un rallentamento della malattia nei bambini con malattia di Batten che sono stati trattati con vitamine C ed E, e con diete povere di vitamina A. Tuttavia questi trattamenti non hanno impedito l’esito fatale della malattia.
(Fonte Fondazione brf.org)
