MALATTIE RARE: MALATTIA DI DUPUYTREN

Era il 1831 quando il barone Guillaume Dupuytren, chirurgo francese e medico di Napoleone, notò nelle mani del proprio cocchiere una particolare forma di retrazione permanente delle dita. Nonostante siano trascorsi più di 180 anni dalla sua prima descrizione, le cause sono ancora sconosciute e oggetto di studio da parte del mondo accademico: si ipotizzano fattori genetici, metabolici, meccanici e farmacologici. Studi epidemiologici indicano che esiste una predisposizione genetica: la patologia sembra avere origini e maggiore frequenza nel Nord Europa, tanto da essere chiamata anche “malattia dei vichinghi”.

SINTOMATOLOGIA

In Italia sono quasi 9.000 le persone che soffrono della malattia di Dupuytren, una patologia cronica e invalidante che colpisce maggiormente i maschi dai 50 ai 70 anni e che rappresenta la causa più comune di deformità della mano. I sintomi iniziali sono un nodulo fibroso sul palmo della mano e una flessione graduale di uno o più dita, che diventa permanente e progressiva e che nel 65% dei casi è bilaterale.

TRATTAMENTO

Fino a pochi anni fa la terapia di base era quella chirurgica. Dal 2013, invece, viene utilizzata una sostanza chiamata collagenasi di Clostridium histolyticum, un enzima che, somministrato in ospedale dallo specialista, mediante iniezione nella zona interessata, permette di rompere il cordone fibroso, ripristinando una maggiore estensione del dito e la normale funzionalità della mano in tempi brevi. Ormai la chirurgia si usa solo nelle forme più gravi, caratterizzate da una marcata flessione delle dita, ma è comunque associata a un elevato tasso di recidiva. L’iter terapeutico con collagenasi, invece, dura solo 24 ore e si può effettuare in Day Service: prevede l’infiltrazione del farmaco da parte dello specialista e la trazione/rottura del cordone retraente il giorno successivo, il tutto  in pochi minuti e con anestesia locale.

(Fonte: Osservatorio Malattie Rare)