- Adv -
La sindrome di Laron è una rara malattia genetica recessiva: il figlio di due portatori sani del gene incriminato ha, cioè, il 25 per cento di probabilità di avere entrambe le copie “sbagliate” e quindi di manifestare la patologia. Si stima che in tutto il mondo i malati siano circa duecento: a parte il gruppo di pazienti in Ecuadoe, i casi sono quasi tutti concentrati in Paesi del Medio Oriente (Israele, Egitto, Iraq).
SINTOMATOLOGIA
Proprio in Israele la malattia fu riconosciuta per la prima volta: il pediatra Zvi Laron iniziò a osservare alcuni bimbi nel 1958 e nel 1966 definì le caratteristiche della sindrome, provocata da una “insensibilità” all’ormone della crescita perché il recettore che lo riconosce è assente o alterato.
TRATTAMENTO
Non esiste una cura o una terapia preventiva, ma ai bambini malati viene somministrato IGF-1 sintetico per ripristinare una crescita corretta: durante il primo anno di cura l’altezza cresce di circa 8 centimetri, 4-5 negli anni successivi. I pazienti, anche se sono resistenti a tumori e diabete, non sono immuni da malattie e hanno un’aspettativa di vita simile al resto della popolazione: spesso diventano obesi, hanno il colesterolo alto e le ossa fragili. E, stando ai dati raccolti in Ecuador, di frequente finiscono per fare abuso di sostanze come l’alcol.
(Fonte: Corriere Salute)
