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L’omodisplasia è una rara displasia scheletrica caratterizzata da brevità grave degli arti e dismorfismi facciali. Sono stati descritti due tipi di omodisplasia: una autosomica recessiva o forma generalizzata (anche definita displasia micromelica con dislocazione del radio), caratterizzata da nanismo micromelico grave con brevità soprattutto rizomelica sia degli arti superiori che inferiori, e una forma autosomica dominante nella quale la statura è normale e la brevità è limitata agli arti superiori. Complessivamente sono stati descritti meno di 40 casi di omodisplasia, la maggior parte dei quali appartiene alla forma autosomica recessiva.
SINTOMATOLOGIA
I dismorfismi facciali sono caratterizzati da bozze frontali prominenti, sella nasale infossata con naso corto e filtro lungo e prominente. Un altro segno comune è la ridotta mobilità delle articolazioni del gomito e del ginocchio. Altri sintomi meno frequenti sono gli emangiomi della linea mediana, le cardiopatie congenite, la craniosinostosi e il criptorchidismo nei maschi. L’eziologia rimane sconosciuta, ma in una famiglia è stata descritta una inversione paracentrica del cromosoma 15q13-q21.3 trasmessa dal padre. La diagnosi si basa sul fenotipo clinico e radiologico, i cui segni principali comprendono la brevità e l’assottigliamento a forma di clava dell’omero e del femore, la diastasi radio-ulnare prossimale e la dislocazione prossimale della testa del radio. Anche se le mani nell’omodisplasia si considerano di solito normali, il primo metacarpo è spesso corto nei pazienti con la forma autosomica dominante.
TRATTAMENTO
Il trattamento è esclusivamente sintomatico e si basa soprattutto sulla gestione ortopedica delle dislocazioni articolari ricorrenti. La prognosi è variabile.
(fonte Orphanet)
