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La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD colpisce prevalentemente gli uomini con un’incidenza stimata in 1/3.300 nati maschi. Determina indebolimento (ipostenia) e atrofizzazione dei muscoli volontari che dipartono dal tronco e consentono i movimenti degli arti inferiori e superiori.
SINTOMATOLOGIA
La comparsa dei primi sintomi avviene tra il 1° e il 3° anno di vita; da questo momento in poi, lo stato di salute del paziente peggiora progressivamente. Alla fanciullezza, il malato sviluppa le prime difficoltà a camminare e a correre; successivamente, fatica anche a muovere le braccia e il collo. Tra l’adolescenza e l’inizio dell’età adulta, l’ipostenia progredisce ulteriormente e interessa la quasi totalità dei muscoli, compresi quelli involontari deputati alla respirazione e il miocardio.
È da segnalare che, durante il decorso della malattia, alcuni pazienti sviluppano anche deficit cognitivi e disturbi comportamenti.
TRATTAMENTO
Attualmente, purtroppo, non esiste una terapia specifica per la distrofia muscolare di Duchenne, dove per terapia specifica s’intende una cura in grado di guarire dalla malattia.
Detto questo, però, i pazienti possono contare su diversi trattamenti sintomatici, capaci di alleviare la
sintomatologia, posticipare le complicanze più gravi e allungare la loro esistenza, migliorandola.
È importante segnalare che sono in corso numerose sperimentazioni di terapia genica finalizzata alla
cura della DMD e che, da qualche anno, soprattutto negli Stati Uniti, sono disponibili farmaci specificatamente approvati per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne.
(fonte: mypersonaltrainer.it)
