Nuovo test genetico per l’individuazione precoce del Glaucoma

Una speranza ed una promessa, sono contenute in un test genetico, da eseguire su un campione di sangue, o di saliva, efficace 15 volte più rispetto al passato nell’identificare soggetti umani, ad alto rischio di Glaucoma e dunque, di cecità.
Le caratteristiche del nuovo test genetico sono state oggetto di analisi ed illustrate in uno studio appena pubblicato sulla rivista ‘Jama Ophthalmology’ e realizzato grazie ad una collaborazione internazionale tra la ‘Flinders University’ in Adelaide, il ‘QIMR Berghofer Medical Research Institute’ in Herston e altri partner di ricerca in tutto il mondo che lavorano da anni per identificare i fattori di rischio genetici per il glaucoma, patologia che rappresenta la causa principale di cecità in tutto il mondo. In Italia ne sono colpite 800mila persone, di cui il 2,5% ha oltre 40 anni di età. Purtroppo, il glaucoma è una malattia asintomatica: il paziente non si accorge di esserne affetto e lamenta sintomi molto vaghi, come visione di aloni, a volte colorati, cefalea, arrossamento oculare ed urto di oggetti.
Il glaucoma può insorgere e svilupparsi senza che il paziente ne sia consapevole. Pur essendo spesso “silenziosa”, la malattia tende a produrre alterazioni caratteristiche a carico del nervo ottico e della papilla (parte iniziale del nervo ottico che si trova nella zona centrale della retina), oltre a determinare una riduzione del campo visivo.
Proprio per questo è difficile fare una diagnosi precoce. “La diagnosi clinica di glaucoma – spiega Luciano Quaranta, già Ordinario di Malattie dell’apparato visivo dell’Università di Pavia e membro del consiglio direttivo della Società Oftalmologia Lombarda – è basata sulla goniosocopia per identificare il glaucoma ad angolo aperto e da chiusura d’angolo e sulla tonometria, cioè la misurazione della pressione intra-oculare”.Altri esami utili sono l’oftalmoscopia, cioè l’osservazione della testa del nervo ottico e la perimetria, cioè la valutazione del danno funzionale della capacità visiva spaziale.
“Queste quattro indagini semeiologiche eseguite dall’oculista – prosegue il professor Quaranta – permettono di fare una diagnosi accurata di glaucoma”. E la diagnostica high-tech come l’Oct e l’Oct dell’angolo irido-corneale? “Può essere utile – risponde lo specialista – ma non fondamentale e solo complementare per una corretta diagnosi della malattia”. Uno strumento per lo screening, secondo il principale autore dello studio su Jama, il professor Jamie Craig della Flinders University, questa nuova ricerca evidenzia il potenziale che il nuovo test genetico può avere per lo screening e la gestione del glaucoma. “Attualmente i test genetici non rientrano nella routine della diagnosi e della cura del glaucoma, ma questo test ha il potenziale per cambiare la situazione. Ora abbiamo la possibilità di iniziare a testarlo negli studi clinici”, afferma l’oculista Craig che gestisce anche un programma internazionale di ricerca sul glaucoma presso la Flinders University, finanziato dal National Health and Medical Research Council australiano. Gli ultimi risultati presentati sulla rivista Jama hanno valutato le prestazioni dei test genetici su 2507 pazienti australiani con glaucoma e 411.337 individui con o senza glaucoma nel Regno Unito. Si stima che un australiano su 30 alla fine svilupperà il glaucoma, molti dei quali vengono diagnosticati tardivamente a causa della mancanza di sintomi. Il nuovo test, eseguito su un campione di sangue o saliva, ha il potenziale per identificare individui ad alto rischio prima che si verifichi una perdita irreversibile della vista.
I membri del team di ricerca stanno anche lanciando una società spin-out per sviluppare un test accreditato da utilizzare negli studi clinici, con il reclutamento dei pazienti che dovrebbe iniziare nel 2022. Il glaucoma è una malattia in cui sono coinvolti più fattori di rischio. Ma al di là di questo studio, a che punto sono i test genetici per la diagnosi? “Non esiste un singolo biomarker specifico per il glaucoma e la diagnosi implica la valutazione delle caratteristiche cliniche della malattia”, chiarisce Quaranta. “Sono stati identificati più di 100 geni correlati all’aumento del rischio di un soggetto di sviluppare glaucoma. La valutazione di un punteggio di rischio poligenico può permettere l’individuazione più precoce della malattia e dare un ‘punteggio’ di severità di evoluzione della malattia stessa. Ad oggi, però tranne che per il glaucoma congenito (gene CYP1B1), non esistono test genetici in grado di fare una diagnosi della malattia. Una volta diagnosticato il glaucoma, diverse opzioni di trattamento possono rallentare o arrestare la progressione della perdita della vista del glaucoma. “La diagnosi precoce di questa patologia può portare ad un trattamento salva-vista e le informazioni genetiche possono potenzialmente darci un vantaggio nel fare diagnosi precoci e prendere migliori decisioni terapeutiche”, afferma Owen Siggs, specialista presso la ‘Flinders University’ in South Australia e l’Istituto di ricerca medica ‘Garvan di Sydney. Concorda pienamente anche il professor Quaranta: “Oggi siamo in grado di fare una diagnosi sempre più precoce della malattia e di gestirla in maniera ottimale mediante trattamenti farmacologici, laser e chirurgici. Essendo però il glaucoma una malattia totalmente asintomatica nelle fasi iniziali, è di estrema importanza che vengano condotte campagne di sensibilizzazione per indurre la popolazione ad eseguire una visita oculistica almeno all’insorgenza della presbiopia che generalmente insorge verso 40/45 anni di età. Purtroppo, il danno causato dal glaucoma è irreversibile e quindi più precoce è la diagnosi e maggiori saranno le possibilità di evitare disabilità visive”.

FONTI:
-jamanetwork.com
-aao.org
-publons.org
-flinders.edu.au
-qimrberghofer.edu.au
-uicc.org
-theconversation.com
-mrc.ukri.org
-sitosol.it
-eyedoctor.it