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La sindrome di Kniest e un tipo di nanismo caratterizzato da braccia e gambe corte, faccia rotonda con aree infossate o depresse, tumefazione e rigidità delle articolazioni e contratture delle dita. Possono esserci anche palatoschisi, scoliosi e problemi di vista e/o di udito. Di solito l’intelligenza e normale (NORD).
SINTOMATOLOGIA
La displasia di Kniest e una malattia ereditaria dominante che può essere distinta dalle altre condizioni causate da una mutazione nel gene COL2A1 grazie alle sue manifestazioni cliniche e radiologiche.
Alla nascita i neonati sono appena un po’ più corti del normale, con la faccia appiattita, le articolazioni ingrossate con infiammazione metafisaria, gli occhi sporgenti; possono presentare palatoschisi.
Alla nascita le radiografie in laterale dimostrano una caratteristica fessura coronale dei corpi vertebrali, e le ossa lunghe hanno il tipico aspetto a manubrio da ginnastica. Con il tempo i corpi vertebrali si appiattiscono e la scoliosi e comune.
Le articolazioni alle estremità di tutte le ossa lunghe si ingrossano e cio e contrassegnato da un allargamento dei piatti epifisari prima della fusione e della porzione metafisaria dopo la fusione. Presto si verificano modificazioni degenerative che possono necessitare di sostituzioni multiple delle articolazioni (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
Fin dalla nascita e presente bassa statura e la faccia e di solito piatta con la testa sproporzionatamente grande. Gli occhi possono essere prominenti e spesso si riscontra palatoschisi. Sono frequenti problemi respiratori nel periodo neonatale. Altri problemi presenti sono la miopia, che può portare a distacco di retina e la sordità neurosensoriale. La diagnosi deve essere confermata radiologicamente.
TRATTAMENTO
Il distacco bolloso della retina associato alla displasia di Kniest può essere trattato con chirurgia del vitreo in combinazione con il tamponamento con olio di silicone
Fonte malattierare.regione.veneto.it
