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L’acatalasemia è uno stato metabolico (errore innato di metabolismo) connesso con un’attività molto bassa della catalisi in eritrociti. La catalisi è un enzima antiossidante responsabile della scomposizione del perossido di idrogeno in acqua ed ossigeno. Rappresenta una malattia genetica molto rara con una frequenza stimata di 1 in 31.250 delle persone in popolazione in genere. Secondo i vari studi epidemiologici, la prevalenza di questo disordine è 1 in 12,500 persone nel Giappone, 1 in 25,000 persone in Svizzera e 1 in 20,000 persone in Ungheria. L’acatalasemia è ereditata in un modo recessivo autosomica e principalmente rimane asintomatica. In alcuni casi rari, la malattia causa la formazione dell’ulcera dentro la bocca e la morte del tessuto molle dovuto mancanza di ossigeno (cancrena) – questo stato particolare è definita come malattia di Takahara. Inoltre, la gente con acatalasemia è all’elevato rischio di sviluppare il diabete mellito e l’aterosclerosi.
SINTOMATOLOGIA
L’acatalasemia soprattutto è causata dalle mutazioni nel gene del CAPONE che codifica la catalisi. Una carenza nell’attività della catalisi provoca l’eccessiva capitalizzazione del perossido di idrogeno dovuto la decomposizione insufficiente. Sebbene il perossido di idrogeno ai bassi livelli funga da molecola di segnalazione, è altamente tossico alle più alte concentrazioni. Con una serie di reazioni chimiche, il perossido di idrogeno può essere convertito in specie reattive più tossiche dell’ossigeno, che a loro volta danneggiano ossidativo DNA, proteine ed i lipidi, piombo allo sforzo ossidativo. Tuttavia, la natura asintomatica della malattia può essere dovuto l’atto compensativo di altri enzimi con attività del tipo di catalisi, quale la perossidasi del glutatione. Le ulcere e la cancrena della bocca connesse con acatalasemia pricipalmente è causata da da danno di tessuto molle indotto da perossido dell’idrogeno. Inoltre, il perossido di idrogeno danneggia le beta celle del pancreas ed altera la secrezione dell’insulina. Ciò può essere la ragione principale dietro più alta predisposizione dei pazienti di acatalasemia ai diabeti melliti.
TRATTAMENTO
Attualmente, non c’è maturazione per acatalasemia. Poiché i sintomi principali di acatalasemia sono ulcera e cancrena orali, i trattamenti peridentali sono considerati generalmente di diminuire il danno di tessuto e di migliorare l’igiene orale.
Per quanto riguarda la terapia degli enzimi e del gene, gli studi sugli animali indicano che l’impianto delle celle artificiali che contengono la catalisi esogena può sostituire l’enzima endogeno non funzionale e migliorare le circostanze connesse con acatalasemia. Tuttavia, non ci sono attualmente studi dell’essere umano a disposizione per stabilire questo fatto.
(Fonte news Medcal)
