MALATTIE RARE: “APPROVATO IN SENATO IL TESTO UNICO”

Con malcelata emozione, la Presidente della Commissione ‘Igiene e Sanità’ di Palazzo Madama, Annamaria Parente afferma:
“È legge, finalmente. Appena approvato all’unanimità in sede deliberante in commissione il testo unico su malattie rare. Un aiuto concreto ai pazienti e alle loro famiglie e un esempio di buona politica. Ora bisogna attuare le normative in tutte le regioni, mettere a sistema l’esistente , aggiornare il piano per le malattie e rare ogni tre anni. Il testo é un nuovo inizio, la giustezza di un Servizio Sanitario si misura da come trattiamo le malattie rare. Oggi è una buona giornata”.

Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza ed in particolare, con i progressi della ricerca genetica.
Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.

Prosegue, ancora la dott.ssa Parente:
“Ci sono voluti più di 3 anni e mezzo per arrivare a questa vittoria, ma oggi il Testo Unico Malattie Rare è una Legge dello Stato, la prima che definisce organicamente le malattie rare, i diritti di chi ne è affetto e il quadro organizzativo. Siamo però di fronte ad una legge quadro, con cui sono state poste le fondamenta di un cambiamento, ma c’è molto ancora da fare” e “noi vigileremo affinché vengano approvati tutti gli atti necessari alla sua attuazione”, che sono in particolare 5. Così la direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, commenta l’approvazione definitiva del Testo Unico Malattie Rare, una norma che vedrà i primi effetti pratici da qui a un anno.
Dal momento dell’entrata in vigore della legge, con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale, decorreranno infatti i termini entro i quali produrre 5 atti necessari alla sua piena attuazione.
– Entro due mesi deve essere istituito il Comitato Nazionale per le Malattie Rare con decreto del Ministero della Salute
– Entro 3 mesi deve essere istituito il Fondo di Solidarietà per le persone affette da malattie rare con decreto del Ministero del Lavoro di concerto con Ministero della Salute e MEF.
– Vi sono poi due accordi che devono essere presi in sede di conferenza Stato-Regioni entro 3 mesi: uno è relativo all’approvazione del Secondo Piano Nazionale Malattie Rare e riordino della Rete; l’altro è un accordo con cui dovranno essere definite le modalità per assicurare un’adeguata informazione a professionisti sanitari, pazienti e famiglie.
– Entro 6 mesi, servirà anche un Regolamento del Ministero della Salute, di concerto con il Ministero dell’Università e Ricerca, per stabilire i meccanismi degli incentivi fiscali in favore dei soggetti, pubblici o privati, impegnati nella ricerca e produzione dei farmaci orfani.
“In ogni caso entro 6 mesi dalla pubblicazione, e quindi prima della prossima estate, tutti questi atti dovranno essere disposti e solo verso la fine del 2022 potremo cominciare a vedere i reali effetti di questa Legge. I tempi sono questi e bisognerà attenderli, ma non un giorno di più”, conclude la direttrice Ciancaleoni Bartoli.

[ Elenco alfabetico delle malattie rare esenti ]

Elenco dei dati
Definizione malattia inclusa Codice Esenzione Sinonimo
ABETALIPOPROTEINEMIA RCG070 BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI
ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE RCG040
ACONDROGENESI RNG050
ACONDROPLASIA RNG050
AGAMMAGLOBULINEMIA RCG160
ALANINEMIA RCG040
ALBINISMO RCG040
ALCAPTONURIA RCG040
ALEXANDER MALATTIA DI RFG010
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER RFG110
ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI RDG010
ANEMIE SIDEROBLASTICHE RDG010
APERT SINDROME DI RNG030
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE
ATASSIA DI FRIEDREICH RFG040
ATASSIA FRIEDREICH-LIKE RFG040 DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E
ATASSIA PERIODICA RFG040 ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE
ATASSIA TELEANGECTASICA RFG040 LOUIS BAR SINDROME DI
BARTTER SINDROME DI RCG010
BATTEN MALATTIA DI RFG020
BECKER DISTROFIA DI RFG080
BERNARD SOULIER SINDROME DI RDG030
BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI RDG010 ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA
C SINDROME RNG040
CANAVAN MALATTIA DI RFG010
CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI RFG060 ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE
CISTINOSI RCG040
CITRULLINEMIA RCG050
COGAN DISTROFIA DI RFG140 DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE
COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA RGG010
CONN SINDROME DI RCG010
CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI RNG060
CORNEA GUTTATA RFG140
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA RNG040
CROUZON MALATTIA DI RNG040
DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE RDG020
DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI RCG070
DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA RCG070
DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA RFG040
DEGENERAZIONE MARGINALE RFG130 TERRIEN SINDROME DI
DEGENERAZIONE NODULARE RFG130 DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN
DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE RFG040
DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES RFG040 ATROFIA CEREBELLO OLIVARE
DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI RFG060 NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III
DI GEORGE SINDROME DI RCG160
DISCONDROSTEOSI RNG060
DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI RDG020
DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE RNG040
DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA RNG060 OSTEOCONDROPLASIA
DISPLASIA DIASTROFICA E PSEUDODIASTROFICA RNG060
DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA RNG050
DISPLASIA FIBROSA RNG060
DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE RNG040
DISPLASIA MAXILLONASALE RNG040
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA RNG060
DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT RFG040 ATROFIA SPINODENTATA
DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA RFG140
DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA RFG140
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE RFG140 DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER
DISTROFIA CORNEALE MACULARE RFG140 DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II
DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE RFG140 DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE
DISTROFIA DEI CONI RFG110
DISTROFIA IALINA DELLA RETINA RFG110 GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI
DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE RFG080
DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE RNG050
DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST RFG110 FUNDUS FLAVIMACULATUS
DISTROFIA VITREO RETINICA RFG110 RETINOSCHISI GIOVANILE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA RFG140
DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI RCG070
DUCHENNE DISTROFIA DI RFG080
ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI RNG060
EMOCROMATOSI EREDITARIA RCG100 EMOCROMATOSI FAMILIARE
EMOFILIA A RDG020
EMOFILIA B RDG020
ENGELMANN MALATTIA DI RNG060
ERB DISTROFIA DI RFG080
ESOSTOSI MULTIPLA RNG050
FABRY MALATTIA DI RCG080
FAIRBANK MALATTIA DI RNG060 DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA
FANCONI ANEMIA DI RDG010 PANCITOPENIA DI FANCONI
FAVISMO RDG010
FRUTTOSEMIA RCG060
FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI RFG140
GALATTOSEMIA RCG060
GAUCHER MALATTIA DI RCG080
GLICOGENOSI RCG060
GOODMAN SINDROME DI RNG030
HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI RNG040 DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE
HARTNUP MALATTIA DI RCG040
HUNTER SINDROME DI RCG140
HURLER SINDROME DI RCG140
IMINOACIDEMIA RCG040
IPERAMMONIEMIA EREDITARIA RCG050
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa RCG070
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb RCG070
IPERISTIDINEMIA RCG040
IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA RCG020
IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE RCG070
IPERVALINEMIA RCG040
IPOBETALIPOPROTEINEMIA RCG070
IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA RDG040
ISTIOCITOSI X RCG150
ITTIOSI CONGENITA RNG070
ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE RNG070
ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA RNG070 ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO
ITTIOSI TIPO HARLEQUIN RNG070
ITTIOSI X-LINKED RNG070
KENNEDY MALATTIA DI RFG050
KNIEST DISPLASIA RNG050 DISPLASIA METATROPICA
KRABBE MALATTIA DI RFG010
KUFS MALATTIA DI RFG020
KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI RFG050
LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI RFG080
LESCH-NYHAN MALATTIA DI RCG120
LEUCODISTROFIA METACROMATICA RFG010
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO RCG060
MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO RCG040
MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI RFG040
MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI RCG140
McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI RNG060 OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA
MEESMANN DISTROFIA DI RFG140 DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE
MIOPATIA CENTRAL CORE RFG070
MIOPATIA CENTRONUCLEARE RFG070
MIOPATIA DESMIN STORAGE RFG070
MIOPATIA NEMALINICA RFG070
MORQUIO MALATTIA DI RCG140
NETHERTON SINDROME DI RNG070
NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE RFG060
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE RFG060
NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA RFG060
NEUROPATIA TOMACULARE RFG060 POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE
NEZELOF SINDROME DI RCG160
NIEMANN PICK MALATTIA DI RCG080
OMOCISTINURIA RCG040
OSTEOGENESI IMPERFETTA RNG060
OSTEOPETROSI RNG060
PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA RFG040 STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI
PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI RFG010
PIERRE ROBIN SINDROME DI RNG040
PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA RGG010 MOSCHOWITZ SINDROME DI
REFSUM MALATTIA DI RFG060 EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME
RETINITE PIGMENTOSA RFG110 DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA
RETINITE PUNCTATA ALBESCENS RFG110 FUNDUS ALBIPUNCTATUS
ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI RFG060
ROUSSY-LEVY SINDROME DI RFG060
SANFILIPPO SINDROME DI RCG140
SCHEIE SINDROME DI RCG140
SCHMIDT SINDROME DI RCG030 POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II
SFEROCITOSI EREDITARIA RDG010
SINDROME CAMPTOMELICA RNG050
SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA RCG040
SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA RCG100
STARGARDT MALATTIA DI RFG110
STEINERT MALATTIA DI RFG090
STORAGE POOL DEFICIENCY RDG030
TALASSEMIE RDG010
TANGIER MALATTIA DI RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA
THOMSEN MALATTIA DI RFG090
TREACHER COLLINS SINDROME DI RNG040
TROMBOASTENIA RDG030
VON EULENBURG MALATTIA DI RFG090
VON WILLEBRAND MALATTIA DI RDG020
WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI RFG050
XANTINURIA RCG120
XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA RCG070

FONTI:
-Iss.it
-orpha.net
-senato.it
-ansa.it
-osservatoriomalattierare.it
-salute.gov.it