Sindrome di Keipert

La sindrome di Keipert è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da dismorfismi facciali (ipertelorismo, radice del naso ampia e prominente, sella nasale infossata, columella corta, mascella iposviluppata, porzione mucosa del labbro superiore con arco di Cupido), sordità neurosensoriale congenita lieve-grave e anomalie scheletriche (brachitelefalangia, pollici e alluci grandi con epifisi ampie e arrotondate). Sono stati descritti pazienti con stenosi della valvola polmonare, raucedine e agenesia renale.

SINTOMATOLOGIA

La sindrome nasodigitoacustica è congenita ed è caratterizzata da anomalie nasali, craniali e facciali. Il naso è sollevato, a volte allargato a livello della base ed è appiattito a livello della punta; ciò conferisce al naso un aspetto tozzo e arcuato. Nei soggetti affetti dalla sindrome sono state osservate numerose anomalie a carico delle dita di mani e piedi. Altri studi descrivono l’anomala larghezza degli alluci e dei pollici, con brachidattilia alle falangi distali di tutte le dita a eccezione dei mignoli di mani e piedi.

Le anomalie uditive o “acustiche” riscontrabili nella sindrome includono problemi di sordità o ipoacusia a livello neurosensoriale e raucedine.

TRATTAMENTO

È possibile gestire o trattare alcune delle complicanze associate alla sindrome nasodigitoacustica di Keipert. Per la gestione dell’ipoacusia neurosensoriale si utilizzano apparecchi acustici. I trattamenti, a seconda della causa e della gravità, possono includere un approccio farmacologico (cioè l’uso di determinati steroidi) o un intervento chirurgico (a livello di chirurgia dell’orecchio, può essere utile un impianto cocleare per ridurre i problemi di ipoacusia).

La stenosi delle arterie polmonari, molto frequente nella sindrome di Keipert, può richiedere un intervento cardiochirurgico risolutivo; si può inoltre ricorrere ad una valvuloplastica con palloncino (che consiste nell’allargamento della valvola polmonare  tramite l’inserimento un catatere a palloncino.

(Fonte Orphanet)