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La sindrome di Aarskog-Scott, o displasia facio-digito-genitale, è una malattia rara legata all’X, associata a facies caratteristica, aspetto peculiare delle dita e scroto ‘a scialle’. Questi casi vengono diagnosticati in base alla bassa statura o al ritardo mentale. Inizialmente l’altezza è inferiore al terzo percentile, ma di solito il difetto viene recuperato durante la pubertà. Uno studio ha dimostrato un effetto positivo del trattamento con ormone della crescita (GH) sulla crescita e sulla statura nell’età adulta. Circa il 30% dei casi può presentare ritardo mentale, di solito lieve. L’integrazione sociale dei pazienti e la qualità della loro vita sono soddisfacenti. Lo sviluppo sessuale è normale, ma può essere ritardato; è riportata fertilità. I segni facciali diventano meno evidenti con l’età. È presente una discreta variabilità intrafamiliare. La mutazione viene considerata responsabile anche del ritardo mentale isolato, in assenza degli altri segni clinici della sindrome di Aarskog-Scott. Sono stati descritti casi familiari che evocano un modello di trasmissione autosomico.
CHI COLPISCE
Soggetti di sesso maschile 1-9/100000.
SINTOMATOLOGIA
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Tratti peculiari del volto (impianto dei capelli a punta sulla fronte, ipertelorismo, naso rivolto verso l’alto e solchi curvilinei al di sotto del labbro inferiore, rime palpebrali oblique in basso e verso l’esterno, l’ipoplasia mascellare, orecchie a coppa, ptosi).
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Mani e piedi piccoli e tozzi.
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Pterigi interdigitali e clinodattilia
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Scroto a scialle
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Iperestensione delle articolazioni interfalangeali prossimali e alla flessione di quelle distali
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Criptorchidismo
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Bassa statura
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Ritardo mentale
