MALATTIE RARE: LA MALATTIA DI VON WILLEBRAND

La malattia di von Willebrand è una malattia genetica della coagulazione del sangue dovuta a un difetto nella quantità, nella struttura o nel funzionamento di uno dei fattori che partecipano alla fase iniziale del processo di coagulazione (fattore di Willebrand). I sintomi – di gravità variabile da paziente e paziente – comprendono il sanguinamento della cute e delle mucose e le emorragie post-operatorie. Si conoscono diverse forme della malattia in base al livello di carenza del fattore di Willebrand, che può essere parziale (tipo 1) o totale (tipo 3), e al tipo di difetto (varianti di tipo 2).

SINTOMATOLOGIA

Per quanto ne sappiamo oggi, la malattia di von Willebrand è causata da mutazioni del gene VWF, localizzato sul cromosoma 12, codificante per il fattore di Willebrand. Non è tuttavia escluso che possano essere coinvolti altri geni, deputati alla regolazione della concentrazione del fattore di Willebrand nel sangue. Nei casi di malattia di tipo 1 o nella maggior parte di quelli di tipo 2 la trasmissione è autosomica dominante, per cui basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia; nei casi di tipo 3 e in alcuni di tipo 2, invece, è autosomica recessiva: occorre cioè ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori. La diagnosi si basa sulla storia clinica e familiare del paziente e sull’esito di alcuni esami di laboratorio (dosaggio del fattore di Willebrand, del fattore VIII, ecc.); può essere piuttosto difficile da porre.

TRATTAMENTO

Non esistono terapie risolutive. Nei casi più gravi si può intervenire con un trattamento farmacologico (per esempio a base di desmopressina o di fattore di Willebrand sostitutivo) per arrestare o prevenire sanguinamenti ed emorragie. Nei casi più lievi, invece, è sufficiente tamponare il sanguinamento; tutti i soggetti colpiti devono seguire alcune semplici norme preventive (come evitare l’assunzione di farmaci antiaggreganti e anticoagulanti come l’aspirina).

(Fonte: telethon.it)