MALATTIE RARE: IPOTRICOSI SEMPLICE

L’ipotricosi semplice (HS) o ipotricosi semplice ereditaria (HHS) è caratterizzata da una riduzione della peluria sul capo e sul corpo (con peli radi, sottili e corti), in assenza di altre anomalie. La prevalenza non è nota, anche se sono state descritte numerose famiglie con più soggetti affetti. L’HS interessa i maschi e le femmine in eguale misura.

SINTOMATOLOGIA

La perdita dei capelli, diffusa e progressiva, esordisce di solito durante la prima infanzia. Anche i peli sul resto del corpo possono essere radi, con un interessamento variabile delle sopracciglia, delle ciglia, dei peli ascellari e pubici. Non sono presenti anomalie cutanee, dentali o ungueali. È stata osservata una forma limitata al cuoio capelluto, l’ipotricosi semplice del cuoio capelluto, associata a mutazioni nel gene CDSN che codifica per la corneodesmosina. Sono state descritte due modalità di trasmissione autosomica, dominante e recessiva. In una famiglia Italiana e in due Pachistane è stata descritta una forma autosomica dominante dell’HS da mutazioni del gene APCDD1, mappato su 18p11.22. Negli ultimi anni sono state identificate tre forme clinicamente simili di ipotricosi autosomica recessiva localizzata (LAH1, LAH2 e LAH3). Il locus della LAH1 (che interessa soprattutto il cuoio capelluto, il torace, le braccia e le gambe) è stato mappato su 18q12.1; il gene-malattia è la desmogleina-4, DSG4. Il locus della LAH2 (caratterizzata dall’assenza o rarefazione dei capelli, dei peli ascellari e del corpo e da sopracciglia e ciglia rade) è stato mappato su 3q27.3. La LAH2 è dovuta alle mutazioni nel gene della lipasi-H, LIPH. Il locus della LAH3 (caratterizzata da una perdita progressiva dei capelli e dei peli del corpo, con sopracciglia, ciglia, peli pubici e ascellari normali) è stata mappato su 13q14.11-q21.32; il gene-malattia codifica per il recettore accoppiato alle proteine G, P2RY5. Questi recettori appartengono a un gruppo di recettori dell’acido lisofosfatidico (LPA) e sono definiti LPAR6.

TRATTAMENTO

Al momento non esiste alcun trattamento per l’ipotricosi semplice.

(fonte www.orpha.net)