MALATTIE RARE: EMIMELIA FIBULARE

L’emimelia fibulare è un difetto longitudinale congenito degli arti con assenza completa o parziale del perone. La prevalenza è 1:50.000. Alcuni studi mostrano una lieve preponderanza maschile, mentre altri riportano una distribuzione sovrapponibile nei due sessi. Nei 2/3 dei casi, il coinvolgimento è monolaterale e il perone destro è più coinvolto rispetto a quello sinistro. L’agenesia bilaterale dei peroni è rara. L’emimelia fibulare varia dall’agenesia parziale del perone con arti apparentemente normali (10% dei casi) all’agenesia del perone con marcato accorciamento del femore, incurvamento della tibia, inarcamento della gamba, instabilità del ginocchio e della caviglia e deficit significativo dei tessuti molli. Il maggiore deficit funzionale è dovuto alla discrepanza nella lunghezza delle gambe nei casi monolaterali o al nanismo asimmetrico nei casi bilaterali. Il piede di solito è equino-valgo. Data la notevole diminuzione del potenziale di crescita dell’osso affetto, l’entità della deformità tende ad aumentare con l’età.

SINTOMATOLOGIA

L’emimelia fibulare si associa di rado all’ accorciamento congenito del femore (deficit focale della parte prossimale del femore; si veda questo termine). Sono presenti anche altri difetti scheletrici (craniosinostosi, sindattilia, brachidattilia, oligodattilia, ectrodattilia). L’emimelia fibulare fa parte di diverse displasie e disostosi scheletriche generalizzate. Si associa di rado a difetti extrascheletrici (oculari: anoftalmia o anomalie della camera anteriore; cardiopatie; displasia renale; trombocitopenia; schisi toraco-addominale; spina bifida; di rado ritardo mentale). Il difetto fibulare è uno dei segni della sindrome femore-fibula-ulna (si veda questo termine) e può presentarsi in altre malattie con anomalie cromosomiche. L’eziologia non è nota. La deformità è probabilmente dovuta a una rottura che interviene nel periodo critico dello sviluppo embrionale degli arti, tra la 4° e la 7° settimana di gravidanza. La disgenesia vascolare, le infezioni virali, i traumi e i fattori ambientali sono possibili cause. Molti casi sono sporadici. In pochi casi è stata osservata una ricorrenza familiare, con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta.

TRATTAMENTO

La diagnosi si basa sugli esami clinici e radiologici. È possibile la diagnosi prenatale. Le diagnosi differenziali si pongono con la sindrome da briglie amniotiche, la sindrome fetale da talidomide e varie displasie e disostosi scheletriche associate a coinvolgimento asimmetrico degli arti inferiori, come la sindrome facies caratteristica-ipoplasia femorale (si vedano questi termini). La presa in carico richiede un approccio multidisciplinare (genetisti medici, perinatologi, chirurghi ortopedici pediatrici). Il trattamento ortopedico è mirato alla correzione della discrepanza nella lunghezza delle gambe e, nei casi bilaterali, alla correzione del nanismo asimmetrico. Nei casi meno gravi, con ipoplasia lieve del perone e moderata discrepanza nella lunghezza delle gambe, sono utili calzature speciali e/o solette anatomiche, per equilibrare la diversa altezza degli arti. In alcuni casi lievi, è possibile l’epifisiodesi sul lato controlaterale (normale). Nei casi con modesta discrepanza nella lunghezza degli arti, è possibile l’allungamento degli arti che può essere causa di complicazioni e richiedere interventi di chirurgia ricostruttiva. Nei casi di grave discrepanza nella lunghezza degli arti o di agenesia completa del perone con perdita della funzione del piede, può essere eccezionalmente presa in considerazione l’amputazione e il conseguente utilizzo di protesi agli arti nella prima infanzia. Il difetto del perone è di solito una patologia benigna, anche se nei casi gravi può essere invalidante. La chirurgia permette di ottenere risultati funzionali accettabili. Nelle forme sindromiche, la prognosi dipende dalla natura delle anomalie associate.

(Fonte www.orpha.net)