MALATTE RARE: SINDROME DI APERT

La sindrome di Apert è una sindrome malformativa di origine genetica caratterizzata dall’associazione di anomalie della forma del cranio per precoce chiusura delle suture craniche e fusione simmetrica cutanea e ossea delle dita delle mani e dei piedi.
Si tratta di una malattia rara presente in un neonato su 100.000-160.000. 

SINTOMATOLOGIA

Le anomalie presenti nella sindrome di Apert sono:

Anomalie della forma del cranio che ha un ridotto diametro antero-posteriore per appiattimento di fronte e occipite (brachicefalia) e un aumento dello sviluppo verso l’alto (acro/turricefalia);

Volto caratterizzato da fronte ampia, orbite poco profonde con protrusione all’esterno degli occhi (proptosi) poco marcata, occhi distanti tra loro (ipertelorismo) con rime palpebrali rivolte verso il basso, radice nasale depressa, deviazione del setto nasale, ridotto sviluppo (ipoplasia) mascellare con relativa protrusione della mandibola rispetto alla mascella;

Fusione delle dita delle mani e dei piedi, che interessa un numero variabile di dita fino a coinvolgere tutte le dita. 

A queste anomalie si associano in misura variabile alterazioni oculari, fusione delle vertebre cervicali e anchilosi (rigidità articolare) del gomito, otiti e difetti uditivi (ipoacusia trasmissiva), problemi respiratori (stenosi delle cavità nasali), problematiche nutrizionali (suzione non adeguata per l’ostruzione delle vie aeree superiori), complicanze e malformazioni cerebrali (ipertensione endocranica, dilatazione dei ventricoli laterali del cervello), cardiopatie, anomalie gastrointestinali e genitourinarie).

TRATTAMENTO

Nella sindrome di Apert il trattamento chirurgico è volto alla correzione delle anomalie del cranio e della faccia, e delle anomalie delle dita. 

La ricostruzione cranica è prevista tra i 4 e i 12 mesi di vita, ma può essere necessario anticipare i tempi nel caso sia presente un’ipertensione endocranica. In caso di idrocefalo possono essere necessari interventi di derivazione liquorale. Per le anomalie facciali vengono utilizzate metodiche di allungamento delle ossa (distrazione osteogenetica) per ottenere l’avanzamento facciale.

Se sono presenti gravi apnee ostruttive, nell’attesa di poter eseguire l’intervento di avanzamento facciale può essere utilizzata la CPAP (Continuous Positive Airway Pressure), una tecnica di ventilazione meccanica da utilizzare durante il sonno.

Per la sindattilia sono previsti una serie di interventi tra i 6 mesi e i 3 anni di vita.

(fonte: ospedalebambinogesu.it)