MALATTIE RARE: LINFANGIOLELOMIOMATOSI

La Linfangioleiomiomatosi (LAM) é una patologia rara che insorge quasi esclusivamente nel sesso femminile (ad oggi risulta  un’unico caso di LAM certo in un uomo)  caratterizzata da una progressiva distruzione dei tessuti sani del polmone a causa della formazione di cisti e di un’anomala proliferazione di cellule muscolari lisce che generalmente non si trovano nei polmoni.

SINTOMATOLOGIA

I sintomi possono essere dispnea, fiato corto, tosse, pneumotoraci, dolore al torace, fatica. La capacità polmonare declina nei pazienti progressivamente, in fase finale é necessaria l’ossigeno terapia ed in alcuni casi il trapianto. Approssimativamente il 40% delle donne Lam sviluppano anche un tumore benigno al rene, l’angiomiolipoma. Molte donne arrivano ad avere una corretta diagnosi dopo diversi anni o restano spesso falsamente diagnosticate. Generalmente la Lam non é visibile ai raggi x. E’ necessaria una TAC al torace ed all’addome per un’accurata diagnosi. La scoperta di una connessione genetica tra la Lam e la Sclerosi Tuberosi (ST) un’altra malattia rara, ha fatto ipotizzare che le donne affette da Lam nel mondo non ancora diagnosticate possano essere ca. 250.000. Attualmente sono ca. 1500 le donne diagnosticate. Poiché la Lam colpisce esclusivamente donne si ipotizza una relazione ormonale. Molti medici pensano che la gravidanza possa accelerare la malattia. Attualmente non esiste né cura né terapia della Lam, tuttavia sono in corso trials con diversi farmaci. In USA quest’anno si é concluso  il Miles Trsulla sulla Rapamicina, in Europa  e USA é in corso il trial con Everolimus edin Inghilterra é in corso  il trial con la Doxiciclina.Di recente sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine (NEJM) i risultati promettenti e positivi del Miles Trial. Il MILES trial è stato il primo studio randomizzato, controllato volto a sviluppare una terapia per la LAM. L’obiettivo primario è stato raggiunto. Il trattamento con lo Sirolimus, noto anche come Rapamicina, somministrato per un anno ha determinato un piccolo ma significativo miglioramento dell’ FEV1. (fonte LAM-Italia.org)

TRATTAMENTO

Il trattamento standard della linfangioleiomiomatosi è il trapianto di polmone, ma la malattia può recidivare nei polmoni trapiantati.

Dati recenti suggeriscono che il sirolimus (un inibitore di bersaglio della rapamicina nei mammiferi) può contribuire a stabilizzare o rallentare il declino della funzione polmonare tra i pazienti con insufficienza polmonare moderata (volume espiratorio forzato in 1 secondo [FEV1] < 70% del predetto). Si raccomanda il trattamento con sirolimus per i pazienti con funzionalità polmonare anomala o in declino. Trattamenti alternativi, come la manipolazione ormonale tramite progestinici, tamoxifene e ovariectomia sono in gran parte inefficaci e non sono raccomandati.

Lo pneumotorace può essere difficile da gestire in quanto spesso recidiva, è bilaterale e meno responsivo ai trattamenti standard. Una recidiva di pneumotorace richiede l’abrasione pleurica, il talcaggio, la pleurodesi chimica o la pleurectomia. L’embolizzazione per prevenire le emorragie deve essere considerata per angiomiolipomi > 4 cm.

Il trasporto aereo è ben tollerato dalla maggior parte delle pazienti.

                                                                                                    (fonte msdmanuals.com)