L’adrenoleucodistrofia è una malattia rara (prevalenza stimata 1/20000), causata da mutazioni del gene X-ALD, localizzato sul cromosoma X: in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane. In alcuni casi la malattia si trasmette in modo sporadico: l’alterazione genetica compare direttamente nell’individuo colpito e non è presente nella madre.
SINTOMATOLOGIA
Questa malattia colpisce principalmente il sistema nervoso (con distruzione progressiva della mielina, la sostanza che riveste le cellule nervose) e le ghiandole surrenali (con conseguente carenza di alcuni ormoni). Ne esistono tre forme.
La forma cerebrale colpisce durante l’infanzia e i bambini affetti mostrano disturbi comportamentali e dell’apprendimento, che portano a difficoltà nella lettura, nella scrittura e nella comprensione dei discorsi orali. Possono inoltre insorgere disturbi della vista, dell’udito e del movimento.
L’adrenomieloneuropatia invece si manifesta tra i 20 e i 30 anni, con la comparsa di paraparesi (rigidità e debolezza delle gambe), disturbi degli apparati genitale e urinario e disturbi neurologici. La maggior parte delle persone colpite mostra anche insufficienza surrenalica.
La terza forma prende il nome di morbo di Addison e si presenta con insufficienza surrenalica, ma in genere senza coinvolgimento neurologico; può comparire nell’infanzia o in età adulta.
La variabilità clinica della malattia è molto elevata, anche all’interno della stessa famiglia. La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e viene in genere sostenuta da esami strumentali (risonanza magnetica) e di laboratorio (misurazione dei livelli di acidi grassi a catena lunga nel sangue). È disponibile l’analisi genetica, che viene in genere utilizzata per la diagnosi prenatale.
TRATTAMENTO
La forma cerebrale infantile può essere trattata con beneficio mediante trapianto di midollo da donatore sano, a patto che il trapianto sia eseguito molto precocemente (QI>70). L’olio di Lorenzo (una miscela di acidi grassi non saturi a catena lunga) può ridurre il danno cerebrale se somministrato in fase molto precoce, prima dei sei anni.
(fonte hsr.it)
