Malattie rare: malattia di von Willebrand congenita

La malattia di von Willebrand è una malattia rara, congenita ed ereditaria, causata da un deficit quantitativo o qualitativo del fattore di von Willebrand. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, per lo più a carico di cute e mucose e per lo più post-traumatiche.

La Malattia di von Willebrand può presentarsi in svariate forme di differente gravità a seconda che il deficit del fattore di von Willebrand sia quantitativo o qualitativo e a seconda dell’entità del deficit di fattore VIII della coagulazione correlato. Il fattore di von Willebrand infatti non è un fattore della coagulazione, tuttavia svolge un ruolo cruciale nell’emostasi perché è una proteina con svariati ruoli di supporto all’emostasi a vari livelli. Nello specifico il fattore di von Willebrand ha un ruolo essenziale nell’adesione e aggregazione delle piastrine e inoltre è il “trasportatore” del FVIII nel sangue. Per tale motivo quando vi è una carenza del fattore di von Willebrand o un suo malfunzionamento, vi può essere da un lato un deficit dell’emostasi primaria (governata dalle piastrine) e dall’altro un deficit dell’emostasi secondaria (regolata dall’attivazione a cascata dei fattori della coagulazione). A seconda che il deficit sia quantitativo o qualitativo e che si manifesia in modo grave o lieve si distinguono 3 tipi principali di malattia di von Willebrand congenita:

– Tipo 1, caratterizzato da deficit quantitativo lieve.

– Tipo 2, caratterizzato da deficit qualitativo (si distinguono 4 sottotipi: 2A, 2B, 2M e 2N).

– Tipo 3, caratterizzato da deficit quantitativo grave.

La malattia di von Willebrand congenita si manifesta in egual misura in soggetti di sesso maschile e femminile. Può trasmettersi come difetto autosomico dominante (basta un solo gene mutato per dare malattia) o recessivo (sono necessari entrambi i geni mutati per dare malattia).

SINTOMATOLOGIA

I sintomi tipici della malattia di von Willebrand sono le emorragie mucocutanee come epistassi (sangue dal naso), facilità ai lividi, sanguinamento prolungato dalle ferite, emorragie al cavo orale, menorragia (mestruazioni abbondanti), sanguinamento dall’intestino (per la presenza di angiodisplasie tipiche di alcune forme di malattia di von Willebrand), e le complicanze emorragiche dopo interventi chirurgici o manovre invasive quali le procedure odontoiatriche, le biopsie di tessuti, o il parto. 

Nelle forme gravi si possono manifestare anche emorragie muscolari e articolari. 

In alcuni casi i primi sintomi della malattia possono essere sensazione di stanchezza, pallore, affaticamento per sforzi lievi, mancanza di concentrazione che rappresentano sintomi legati all’anemia che consegue alle perdite ematiche croniche; tali sintomi sono molto comuni nelle donne affette da malattia di von Willebrand e che spesso soffrono di anemia da carenza di ferro dovuta ai cicli mestruali molto abbondanti.

TRATTAMENTO

La terapia della malattia di von Willebrand si basa sull’uso di farmaci in grado di far aumentare i livelli plasmatici di fattore di von Willebrand e di fattore VIII.

Nei casi con deficit quantitativi lievi si può utilizzare la desmopressina o DDAVP, analogo dell’ormone vasopressina, in grado di mobilizzare le scorte intracellulari di fattore di von Willebrand e di FVIII. La desmopressina può essere somministrata per via endovenosa o sottocutanea. Fa eccezione la malattia di von Willebrand di tipo 2B in cui l’uso della DDAVP può causare riduzione del numero di piastrine e va quindi evitata.

Nei casi gravi o non responsivi alla DDAVP è necessario invece far ricorso a concentrati di fattore di von Willebrand che possono contenere solo tale fattore o una combinazione di fattore di von Willebrand e fattore VIII in proporzioni variabili. Tali concentrati vengono somministrati solo per via endovenosa. 

A oggi la malattia di von Willebrand congenita è una malattia curabile ma non guaribile.

(fonte: humanitas.it)