La sindrome di Desbuquois è una patologia caratterizzata da sviluppo anormale delle ossa e della cartilagine (osteocondrodisplasia). La malattia è clinicamente eterogenea con gravità variabile e presenta alcune caratteristiche cliniche comuni alla displasia diastrofica e a un’altra rara malattia genetica che colpisce le articolazioni e i legamenti, la sindrome di Larsen recessiva. Descritta per la prima volta da Desbuquois nel 1966, questa malattia è caratterizzata da un grave ritardo della crescita scheletrica sia prenatale sia postnatale, lassità articolare e scoliosi progressiva. L’analisi radiografica mostra ossa lunghe estremamente corte rispetto al tronco, una tipica deformità della testa del femore (chiamata Swedish key) e un’avanzata ossificazione delle ossa carpali e tarsali. Esistono due forme della sindrome, di tipo I e di tipo II. La forma di tipo I è caratterizzata da deformità – assenti nelle sindrome di tipo II – delle mani e, talvolta, dei piedi. Le ossa presentano osteoporosi generalizzata. Questa forma è causata da difetti nel gene CANT1 che codifica per una proteina attivata dal calcio la cui funzione non è stata ancora completamente chiarita.
SINTOMATOLOGIA
La malattia è trasmessa come carattere autosomico recessivo: i genitori sono portatori sani del difetto, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di essere malato. La diagnosi avviene in base alle caratteristiche cliniche e radiografiche del paziente (tipica deformità della mano, caratteristiche del bacino, ossa lunghe molto corte e deformità della colonna vertebrale). Non sono disponibili analisi biochimiche, ma la sindrome di Desbuquois di tipo I può essere confermata a livello molecolare analizzando il gene CANT1 alla ricerca del difetto.
TRATTAMENTO
Per la sindrome di Desbuquois sono disponibili solo trattamenti sintomatici. La scoliosi, una complicazione frequente della malattia, viene curata con trattamenti fisioterapici in modo da limitare il progredire delle deformità alla colonna vertebrale. Per correggere le dislocazioni si può ricorrere alla chirurgia (artodesi).
(fonte telethon.it)
