MALATTIE RARE: ACONDROPLASIA

Si tratta di una displasia scheletrica primitiva associata a micromelia, caratterizzata da rizomelia, lordosi lombare molto marcata, brachidattilia e macrocefalia con fronte bombata e ipoplasia medio-facciale. L’incidenza è stimata in circa 1/25.000 nati vivi. La star del “Trono di Spade” (famosa serie televiiva) Peter Dinklage (nella foto) interprete del ruolo di Tyrion Lannister è affetto da questa malattia.

SINTOMATOLOGIA

I segni clinici caratteristici (accorciamento degli arti con rizomelia, tronco lungo e stretto, macrocefalia con fronte bombata e ipoplasia medio-facciale con sella nasale infossata) spesso sono congeniti. Le mani sono larghe, corte e hanno un aspetto a tridente. L’ipotonia è comune, ed esita nell’ipermobilità articolare, soprattutto a livello degli arti inferiori. Nella prima infanzia, le dimensioni ridotte o le anomalie della forma del forame magno possono causare gravi sequele, come la compressione del midollo spinale o dell’arteria vertebrale, con conseguenti apnee centrali. La cifosi toraco-lombare è molto comune nella prima infanzia, ma nel 90% dei pazienti si risolve nel tempo. L’ipoplasia medio-facciale associata all’ipertrofia delle adenoidi e delle tonsille può causare apnee ostruttive durante il sonno, mentre l’otite media cronica può esitare nella sordità di conduzione. I pazienti sviluppano più lentamente la motricità grossolana a causa dell’accorciamento degli arti e del collo, della macrocefalia e dell’ipotonia. L’affastellamento dei denti è comune. Spesso i bambini presentano ginocchia vare. La stenosi lombare della porzione inferiore del canale spinale (con i conseguenti deficit neurologici) e le cardiopatie sono più frequenti nell’età adulta. L’obesità è comune. Gli adulti raggiungono un’altezza di 131 ± 5,6 cm (maschi) e 124 ± 5,9 cm (femmine). Il parto avviene con taglio cesareo a causa delle dimensioni ridotte del bacino.

TRATTAMENTO

La presa in carico è multidisciplinare e preventiva. È necessario sottoporre i neonati ad esami di diagnostica per immagini del cervello e del tratto cervicale della colonna per valutare il forame magno e l’idrocefalo. La polisonnografia è necessaria per verificare la presenza delle apnee centrali durante il sonno. Eventuali anomalie riscontrate devono essere immediatamente riferite a un neurochirurgo per la valutazione e per un eventuale intervento chirurgico. Indipendentemente dalle immagini diagnostiche, si devono evitare le attività che comportano un rischio di lesione alla giunzione cranio-cervicale. Le infezioni dell’orecchio e l’otite media sierosa devono essere trattate e le problematiche uditive devono essere valutate. In caso di necessità, è possibile intraprendere un percorso di logopedia. Il trattamento delle apnee ostruttive durante il sonno può comprendere l’adenotonsillectomia, la perdita di peso e/o la ventilazione meccanica a pressione positiva continua. Nell’infanzia è necessario monitorare l’aumento del peso, per evitare successive complicanze. Si raccomanda di prevedere un supporto sociale e psicologico. L’incurvamento progressivo e sintomatico delle gambe può essere corretto chirurgicamente. Gli adulti possono necessitare di una laminectomia lombare. Il ricorso a procedure di allungamento degli arti rimane controverso. L’aspettativa di vita è leggermente inferiore a quella della popolazione generale a causa delle malattie cardiovascolari.

(fonte orpha.net)