MALATTIE RARE: SINDROME DI GUILLAIN BARRE’

La sindrome di Guillain Barré è una malattia rara (colpisce una – due persone su centomila) che danneggia i nervi periferici, ossia i nervi che connettono il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) con il resto dell’organismo. È la forma più frequente di neuropatia periferica a evoluzione rapida (acuta).

Il sistema nervoso periferico è costituito dai nervi sensitivi (che inviano al cervello gli stimoli relativi a dolore, percezione di vibrazioni, tatto ed equilibrio) e dai nervi motori (che trasmettono gli impulsi nervosi ai muscoli che governano i movimenti volontari e involontari come respirazione, battito cardiaco, movimenti intestinali).

Nella sindrome di Guillain-Barré le guaine che rivestono le fibre nervose (guaine mieliniche) o le fibre nervose stesse vengono aggredite per errore dal sistema di difesa dell’organismo (reazione autoimmunitaria); ciò provoca il rallentamento, o l’interruzione, della trasmissione dei segnali nervosi con conseguente comparsa di una paralisi dei muscoli spesso accompagnata da alterazioni sensoriali e funzionali.

Tra i personaggi più noti è affetta da questa malattia l’ex attrice a luci rosse Jenna Jameson (nella foto) che non riesce più a camminare.

SINTOMATOLOGIA

Il disturbo (sintomo) caratteristico della comparsa della sindrome di Guillain-Barré è la debolezza progressiva che può colpire ambedue le gambe e le braccia accompagnata da riduzione dei riflessi tendinei degli arti interessati. In genere inizialmente la debolezza interessa gli arti inferiori e poi si propaga agli arti superiori; in una piccola percentuale di persone la sindrome si manifesta con la paralisi degli arti superiori o degli arti inferiori (paraparesi). Possono essere interessati anche i nervi cranici con conseguente debolezza dei muscoli facciali.

La paralisi muscolare ascendente, vale a dire che si propaga dal basso verso l’alto, può coinvolgere anche altre funzioni provocando:

difficoltà nella respirazione

disturbi del linguaggio (disartria)

difficoltà a deglutire (disfagia)

alterazioni della frequenza cardiaca

aritmie cardiache

alterazioni della pressione sanguigna

alterazioni della temperatura del corpo

L’esordio della sindrome è generalmente rapido; i disturbi (sintomi) raggiungono una fase stazionaria entro 2-4 settimane e il recupero, di solito, inizia nel giro di 6-8 settimane ma può durare anche diversi mesi o anni. La gravità e la durata della malattia variano da debolezza lieve, generalmente associata a guarigione spontanea, fino alla paralisi totale (tetraplegia) con insufficienza respiratoria.

TRATTAMENTO

La sindrome di Guillain Barré è una malattia a sviluppo rapido; la maggior parte delle persone colpite per prevenire o gestire le complicazioni necessitano del ricovero ospedaliero e di terapie di supporto.

Esse includono:

controllo costante della funzione respiratoria e cardiaca

prevenzione della trombosi venosa profonda 

gestione di possibili disfunzioni intestinali e urinarie

avvio precoce della fisioterapia

La malattia può evolvere verso la paralisi totale e l’insufficienza respiratoria che possono mettere in pericolo la vita della persona. In questi casi può essere necessaria la respirazione assistita e l’alimentazione tramite la cosiddetta nutrizione parenterale nella quale la somministrazione di nutrienti avviene tramite una vena periferica.

Non esiste una cura per la sindrome di Guillain-Barré ma due tipi di interventi terapeutici, se effettuati rapidamente, possono accelerare la guarigione e ridurre la durata e le complicazioni della malattia:

plasmaferesi

infusione di immunoglobuline

La plasmaferesi è una procedura che consiste nel prelievo del sangue e nella separazione della parte liquida (plasma) dalla parte cellulare che viene poi reinfusa nel corpo; la sua efficacia nella sindrome di Guillain-Barré è dovuta all’eliminazione dal sangue degli anticorpi che contribuiscono a danneggiare i nervi periferici.

L’infusione per via endovenosa di alte dosi di immunoglobuline, contenenti anticorpi provenienti dal sangue di donatori sani, ha lo scopo di bloccare l’azione degli anticorpi che danneggiano i nervi.

Per alleviare il dolore, che può essere molto intenso, possono anche essere somministrati farmaci antidolorifici 

Medicinali anticoagulanti (eparina) e l’uso di calze elastiche a compressione possono essere utili per impedire la formazione di  trombi e favorire il ritorno di sangue al cuore.

Dopo la fase acuta, è opportuno che la persona segua una terapia di riabilitazione multidisciplinare che comprende:

fisioterapia, per aumentare la forza muscolare e migliorare la postura e i movimenti

logopedia, perché spesso permangono serie difficoltà di linguaggio e di deglutizione, in particolare dopo la ventilazione assistita

consulto dietologico, per garantire il corretto supporto nutrizionale dopo l’eventuale nutrizione parenterale

supporto psicologico, individuale e familiare

fonte issalute.it