MALATTIE RARE: AGENESIA

Agenesia è il termine che, in medicina, indica l’assenza completa di un organo, a seguito di un errore durante lo sviluppo embrionale
Un’agenesia è, di fatto, un’anomalia anatomica di tipo congenito, dove per “congenito” s’intende “presente fin dalla nascita”.Numerosi organi del  corpo umano possono essere oggetto di agenesia. Tra i tipi di agenesia più diffusi, rientrano: l’agenesia renale, l’agenesia peniena, l’agenesia testicolare, l’agenesia del corpo calloso, l’agenesia Mülleriana, l’agenesia uterina e la focomelia
Tra le tipologie di agenesia meno comuni, invece, si segnalano: l’agenesia della cistifellea, l’agenesia oculare, l’agenesia delle orecchie e le agenesie dentali-orali.

Tra i personaggi più noti colpiti da questa malattia c’è Ignazio Boschetto (nella foto), il cantante de Il Volo che è nato senza un rene. Ed è proprio l’agenesia renale che prenderemo in esame

L’agenesia renale è un’anomalia anatomica congenita, caratterizzata dalla mancanza, fin dalla nascita, di uno o entrambi i reni. Nello specifico, la mancanza di un rene  soltanto prende il nome di agenesia renale monolaterale, mentre la mancanza di entrambi i reni è meglio conosciuta come agenesia renale bilaterale.
L’agenesia renale nella sua forma monolaterale è decisamente più diffusa dell’agenesia renale nella sua forma bilaterale; secondo attendibili indagini statistiche, infatti, la prima interesserebbe un nuovo nato ogni 500, mentre la seconda riguarderebbe un nuovo nato ogni 4.000.
Per motivi sconosciuti, la mancanza di uno o entrambi i reni dalla nascita (mancanza congenita) è più comune nella popolazione di sesso maschile.
L’agenesia renale può essere una condizione isolata oppure una condizione associata a stati patologici, quali: la trisomia 21, la trisomia 22, la trisomia 7, la trisomia 10 o la sindrome di Turner.

SINTOMATOLOGIA

Il quadro sintomatologico dell’agenesia renale è variabile: l’assenza di un rene soltanto è una condizione asintomatica fintanto che l’unico rene presente è sano; al contrario, la mancanza di entrambi i reni comporta, già a partire dalla vita fetale, la presenza di una condizione nota come oligoidramnios, da cui possono derivare altre malformazioni e, nei casi più gravi, la morte alla nascita.

TRATTAMENTO

Il trattamento dell’agenesia renale dipende dalla gravità della condizione. Se interessa un solo rene, il trattamento può essere limitato a farmaci  per abbassare la pressione sanguigna e a terapie per migliorare la funzionalità renale. Se entrambi i reni sono assenti, può essere necessario un trapianto di rene  o una dialisi.

Fonte my-personaltrainer.it