MALATTIE RARE: SINDROME DI EHLERS DANLOS

Sotto il nome di Sindrome di Ehlers Danlos vengono raggruppate diverse malattie ereditarie del tessuto connettivo, che nel corpo ha funzione di collegamento, protezione e sostegno. È una malattia rara, con una frequenza complessiva stimata intorno a 1 caso su 5.000-30.000 individui e colpisce in egual misura maschi e femmine di ogni etnia. Le cause di questa malattia non sono note così come non è stata ancora individuata una cura risolutiva. È opinione condivisa che frequentemente la Sindrome di Ehlers Danlos non venga diagnosticata. Comune denominatore di tutte le varie forme della Sindrome di Ehlers Danlos è un difetto nella produzione del collagene, componente essenziale del tessuto connettivo come di molte strutture di sostegno del nostro organismo. Storicamente, la classificazione di Villefranche delineava 6 tipi. Recentemente, la possibilità di studiare le alterazioni genetiche che inducono le modificazioni del collagene ha permesso una nuova classificazione sulla base delle mutazioni riscontrate, che riconosce 13 forme di Sindrome di Ehlers Danlos:

Classica;

Simil-classica;

Cardio-valvolare;

Vascolare;

Ipermobile;

Artrocalasia;

Dermatosparassi;

Cifoscoliotica;

Sindrome della cornea fragile;

Spondilodisplastica;

Muscolocontratturale;

Miopatica;

Periodontale.

SINTOMATOLOGIA

I bambini affetti dalla sindrome di Ehlers Danlos hanno problemi legati al malfunzionamento e alla eccessiva elasticità del collagene.

In base alla localizzazione del collagene anomalo, possono quindi presentare problemi a livello delle articolazioni, della pelle, dei grandi vasi sanguigni, degli occhi, degli organi interni.

Si possono quindi manifestare una estrema elasticità (iperlassità) articolare, oppure:

Una eccessiva estensibilità della cute (che tipicamente può venir sollevata tra due dita formando un’ampia plica elastica);

La propensione a formare lividi spontaneamente o in seguito a traumi molto banali;

La tendenza a formare cicatrici più grandi (cheloidi) dopo un taglio o che assumono aspetto caratteristico a bruciatura di sigaretta;

Debolezza della parete dei vasi sanguigni che possono dilatarsi (aneurisma) o rompersi (dissecazione);

Una miopia grave. 

Tutte queste manifestazioni apparentemente molto diverse, insieme a molte altre più rare indicano, in grado variabile, la fragilità del tessuto connettivo.

TRATTAMENTO

Non essendoci una cura risolutiva, la Sindrome di Ehlers Danlos prevede la collaborazione di più specialisti e il trattamento dei sintomi (antinfiammatori, antidolorifici e fisioterapia in caso di dolori e rigidità articolare, lenti correttive in caso di disturbi oculari…).

                                                                                                                                         fonte (www.ospedalebambinogesu.it)