MALATTIE RARE: RENE POLICISTICO

Il rene policistico è una malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza di numerose bolle piene di liquido, chiamate cisti, che si formano e crescono all’interno dei reni.

Man mano che le cisti aumentano di volume e si moltiplicano, la struttura dei reni inizia a deformarsi fino a che la loro funzione non risulta compromessa.

La presenza di cisti renali, comunque, non sempre è sinonimo di rene policistico.

SINTOMATOLOGIA

Il rene policistico è la malattia renale ereditaria più frequente causata principalmente dall’alterazione di due diversi geni.

I sintomi principali sono:

pressione arteriosa alta;

dolore all’addome o al fianco;

aumento delle dimensioni dell’addome;

sangue nelle urine;

progressiva perdita della funzione renale.

La forma più frequente di rene policistico, ovvero quella autosomica dominante, di solito non dà disturbi nei primi 20-30 anni. Nel paziente affetto, infatti, le cisti sono presenti all’interno del rene già da molto tempo prima della loro scoperta, che avviene in età adolescenziale del tutto casualmente oppure perché un genitore è affetto dalla malattia.

La malattia, in realtà, potrebbe anche non dare mai disturbi e, quindi, potrebbe essere scoperta in età adulta o addirittura matura.

Le manifestazioni del rene policistico si possono dividere tra quelle renali e quelle degli altri organi.

Le manifestazioni renali sono:

ematuria, ovvero presenza di sangue nelle urine, causata dalla rottura di una cisti di grosse dimensioni, i cui capillari si lacerano riversando sangue nelle vie urinarie;

dolore al fianco o all’addome, causato dalle grosse dimensioni del rene, che può addirittura raggiungere alcuni chilogrammi di peso;

infezione delle vie urinarie, che si accompagnano a febbre e dolore. Quando l’infezione si trova all’interno di una cisti, le manifestazioni diventano croniche e si risolvono solo con un’adeguata terapia antibiotica;

presenza di calcoli, abbastanza frequenti, che possono causare ostruzione delle vie urinarie provocando coliche renali molto dolorose;

ipertensione arteriosa, causata direttamente dalle alterazioni provocate nel rene dalla malattia. Questa manifestazione è particolarmente grave e, quindi, è necessario seguire sia la terapia farmacologica che condurre un corretto stile di vita;

insufficienza renale, causata dalla progressiva crescita delle cisti per cui la parte di tessuto renale sano si va via via riducendo provocando anche una progressiva riduzione della funzionalità del rene.

TRATTAMENTO

La malattia conduce all’insufficienza renale nel 40-50% dei pazienti, di età compresa tra i 50 e i 60 anni. Questa condizione può accorciare la durata della vita di una persona, specialmente se la malattia non è gestita in modo adeguato.

L’aspettativa di vita media varia da 50 a 70 anni, a seconda del sottotipo di gene coinvolto.

Oggi i pazienti in dialisi affetti da rene policistico possono sottoporsi a trapianto godendo di una ottima qualità di vita.

La ricerca sta tuttavia cercando attivamente una cura definitiva a questa malattia.

Fino a poco tempo fa le cure della malattia policistica del rene (ADPKD) erano rivolte al trattamento di alcune sue complicanze che possono accelerare la perdita di funzionalità dell’organo.

Le cure prevedevano:

il trattamento delle varie manifestazioni renali, come ad esempio l’ipertensione arteriosa, spesso presente;

la correzione di alcune alterazioni del metabolismo;

l’eventuale intervento in caso di comparsa di sangue nelle urine (ematuria) o di infezioni del tratto urinario o di calcolosi renale;

la riduzione del dolore acuto o cronico.

A questi interventi, tuttora validi, va aggiunta la condizione di uno stile di vita sano, riducendo l’apporto di sale e bevendo molti liquidi, ed evitando l’assunzione di farmaci inutili. Molti farmaci, infatti, vengono eliminati dai reni e si concentrano nelle urine. Alcuni di essi interferiscono con la funzione del rene e possono peggiorarla, tra questi alcuni antibiotici e analgesici.

Ricerche sperimentali e studi clinici hanno portato allo sviluppo di nuove terapie specifiche per la malattia ADPKD. Tra queste Tolvaptan, un antagonista del recettore V2 della vasopressina, e gli analoghi della somatostatina (Octreotide-LAR e Lanreotide acetato), farmaci che inibiscono un particolare segnale all’interno delle cellule del rene, riducendo o bloccando la crescita delle cisti.

Per ora Tolvaptan è l’unico farmaco approvato dalle autorità regolatorie internazionali, pur con molte restrizioni al suo uso, in pazienti affetti da ADPKD. I limiti nel suo utilizzo sono dovuti alla possibile tossicità epatica e alla rapidità di progressione della malattia. Octreotide-LAR, invece, ha ottenuto l’approvazione solo in Italia per pazienti con insufficienza renale severa.

(Fonte marionegri.it)