Alzheimer, identificati 17 nuovi geni associati alla demenza

Uno studio appena pubblicato sulla rivista Alzheimer’s & Dementia da Anita DeStefano del Dipartimento di Biostatistica della Boston University School of Public Health, insieme al suo team, ha aperto nuove prospettive nella comprensione genetica dell’Alzheimer, dimostrando come l’analisi del genoma completo possa rivelare varianti genetiche cruciali precedentemente non identificate.

La malattia di Alzheimer, principale causa di demenza, ha visto negli ultimi anni un intensificarsi della ricerca genetica, mirata a identificare le varianti genetiche coinvolte. Tuttavia, gli studi di associazione su scala genomica (GWAS) hanno spesso limitato la loro indagine a varianti comuni, lasciando inesplorata una vasta porzione del genoma. L’Alzheimer’s Disease Sequencing Project (ADSP) ha cercato di colmare questa lacuna utilizzando dati di sequenza genomica completa (WGS) per esplorare tutto il genoma, inclusa le sue varianti rare, in un campione diversificato e rappresentativo di oltre 4.500 soggetti con e senza la malattia.

Lo studio ha permesso di identificare 17 varianti genetiche significative in cinque regioni genomiche, che coinvolgono i geni OARD1/NFYA/TREML1, JAZF1, FERMT2, SLC24A4 e KAT8. Queste scoperte sottolineano l’importanza di andare oltre le varianti comuni analizzate nei GWAS tradizionali per comprendere meglio le basi genetiche dell’Alzheimer

“I precedenti studi di genomica utilizzando varianti comuni hanno identificato regioni del genoma, e talvolta geni, associati alla malattia di Alzheimer” spiega DeStefano. “I dati del sequenziamento del genoma completo interrogano ogni coppia di basi nel genoma umano e possono fornire maggiori informazioni su quale specifico cambiamento genetico in una regione possa contribuire al rischio o alla protezione dalla malattia di Alzheimer”.

Alzheimer’s & Dementia 2024. Doi: 10.1002/alz.13705
http://doi.org/10.1002/alz.13705