MALATTIE RARE: SINDROME DI BINDER

La sindrome di Binder è una rara anomalia dello sviluppo, che colpisce soprattutto la porzione anteriore della regione della mascella e del naso.

SINTOMATOLOGIA

Le persone affette presentano appiattimento e iposviluppo (ipoplasia) della parte mediana della faccia, con naso abnormemente corto e sella appiattita, mascella iposviluppata, prognatismo e/o ‘morso inverso’ (o malocclusione di classe III). In alcuni casi è stata osservata ipoplasia delle falangi distali delle dita delle mani. L’eziologia e la patogenesi della sindrome non sono note. La malattia colpisce meno di un neonato ogni 10.000, ma è probabilmente sottodiagnosticata. La maggior parte dei casi è sporadica, ma in alcuni casi di ricorrenza può essere sospettata una trasmissione autosomica recessiva o dominante, a penetranza ridotta, oppure un’origine multifattoriale. Sono state descritte fenocopie della sindrome di Binder in bambini esposti in utero alla fentoina o al deficit di vitamina K, indotto da farmaci (anticoagulanti) o da litiasi biliare. Alcuni autori considerano la sindrome di Binder una condizione allelica alla condrodisplasia puntata. Altri suggeriscono che la displasia maxillo-nasale tipo Binder non rappresenti un’entità nosologica distinta o una sindrome, ma piuttosto un’anomalia aspecifica della regione maxillo-nasale.

TRATTAMENTO

È possibile eseguire la diagnosi prenatale, con ecografie bidimensionali e tridimensionali (visualizzazione del profilo piatto; ipoplasia ossea), a partire dalla XX settimana di amenorrea. In considerazione della notevole variabilità delle alterazioni anatomiche presenti nella sindrome di Binder, la correzione chirurgica (ortodonzia, chirurgia plastica) deve essere adattata a ogni singolo caso.

(fonte www.orpha.net)