MALATTIE RARE: IPOFOSFATASIA

L’ipofosfatasia (HPP) è una malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo delle ossa e dei denti. Questa condizione interrompe un processo chiamato mineralizzazione, in cui i minerali come calcio e fosforo si depositano nello sviluppo di ossa e denti. La mineralizzazione è fondamentale per la formazione di ossa forti e rigide e di denti che possano resistere alla masticazione e al digrignamento.

SINTOMI – I segni e i sintomi dell’ipofosfatasia possono variare da paziente a paziente e possono includere problemi a livello delle ossa, del sistema nervoso centrale, dei muscoli, delle articolazioni, dei polmoni, dei denti e dei reni. A causa della natura progressiva della malattia, possono presentarsi nuovi sintomi ad ogni età e la sintomatologia può peggiorare nel tempo, provocando una significativa invalidità.

Le forme più gravi della malattia tendono a verificarsi prima della nascita e nella prima infanzia. L’ipofosfatasia indebolisce e ammorbidisce le ossa, causando anomalie scheletriche simili a un altro disturbo osseo dell’infanzia, il rachitismo. I neonati affetti nascono con arti corti, un torace dalla forma anomala e le ossa del cranio molli. Ulteriori complicazioni nell’infanzia includono una scarsa alimentazione e un mancato aumento di peso, problemi respiratori e alti livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia), che possono portare a vomito e problemi renali ricorrenti. Queste complicazioni sono in alcuni casi pericolose per la vita: i lattanti e i bambini piccoli possono presentare sintomi gravi, quali crisi convulsive e insufficienza respiratoria. Storicamente, nei lattanti che manifestavano il loro primo sintomo entro i primi sei mesi di vita il tasso di mortalità era molto alto: il 73% intorno ai cinque anni di età..

TRATTAMENTO– Il trattamento delle manifestazioni, per il tipo perinatale (grave) consiste nella terapia enzimatica sostitutiva (ERT), della quale c’è però un’esperienza limitata; nella gestione della gravidanza e nel sostegno alla famiglia. Per il tipo infantile è prevista la terapia di sostituzione enzimatica con asfotase alfa (commercializzata da Alexion col nome Strensiq), il supporto respiratorio, il trattamento dell’ipercalcemia e dell’ipercalciuria, il trattamento delle convulsioni con vitamina B6 e il trattamento di routine della craniosinostosi. Tutte le altre forme si avvalgono di cure odontoiatriche di routine a partire dall’età di un anno, farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS) per l’artrosi, il dolore alle ossa e l’osteomalacia; la fissazione interna per le pseudofratture e le fratture da stress.

(fonte Osservatorio Malattie Rare)