MALATTIE RARE: AMILOIDOSI

Con questo termine vengono intese una serie di malattie rare e gravi, caratterizzate da depositi di proteine anomale, chiamate amiloidi, nei tessuti e negli organi. La varietà di queste condizioni, infatti, dipende dal fatto che ci sono circa 30 proteine che possono ripiegarsi in modo anomale e formare così amiloidi. Le proteine si basano su una serie di aminoacidi che si piegano in una forma tridimensionale, e ciò permette loro di svolgere le loro funzioni. Un ripiegamento anomalo e il conseguente accumulo, tuttavia, dà vita all’amiloide, una sostanza che non si degrada facilmente e può depositarsi nei tessuti e negli organi causandone il malfunzionamento. 

SINTOMI– Tra le diverse forme di amiloidosi, quella più frequente è chiamata amiloidosi a catena leggera (Al) ed è causata da un’anomalia nelle cellule plasmatiche del midollo osseo che producono in eccesso proteine chiamate catene leggere. Solitamente queste ultime formano gli anticorpi, ma nel caso della malattia, si aggregano in fibre rigide che l’organismo non riesce a degradare e che si vanno a depositare su cuore, reni, nervi e fegato. A seconda di dove si verifica l’accumulo di amiloidi, i sintomi differiscono. Nei reni, ad esempio, provoca ritenzione idrica, stanchezza, debolezza, perdita di appetito e insufficienza renale. Nel cuore, invece, può generarne un aumento delle dimensioni, compromettendone le funzionalità e, di conseguenza, provocare insufficienza cardiaca. Altri possibili sintomi possono essere: vertigini, svenimento, intorpidimento, aritmia, dolore toracico, disfunzione erettile, diarrea o costipazione, macchie di sangue sulla pelle, sindrome del tunnel carpale.

TRATTAMENTO – Ad oggi non ci sono terapie approvate in grado di rimuovere o ridurre direttamente i depositi. Per questo motivo, si mira a prevenire l’ulteriore produzione di amiloidi e a curare eventuali danni degli organi. Nel caso dell’amiloidosi Al, come ricorda l’Osservatorio malattie rare (Omar), si punta a eliminare o stabilire la fonte della proteina amiloidogenica, con terapie anti-discrasia plasmacellulare (anti-Pcd). Nel caso dell’amiloidosi ereditaria (dovuta a un gene mutato ereditato appunto da uno dei genitori), se l’organo colpito è il fegato può essere necessario effettuare un trapianto, così come per i malati con amiloidosi da transtiretina (Attr) per cui si usano stabilizzatori della transtiretina e possono essere curati con un trapianto di fegato o di cuore. Attualmente, precisa l’Omar, sono 5 le terapie in via di sperimentazione, 3 anticorpi monoclonali per la forma Al e 2 per la forma Attr.

Tra i personaggi più noti colpiti dalla malattia c’è il fotografo Oliviero Toscani (nella foto)

(fonte: Wired)