MALATTIE RARE: MALATTIA DI WILSON

La malattia di Wilson, anche conosciuta come degenerazione epatolenticolare, è una patologia genetica rara ed ereditaria. Tale malattia causa un accumulo di rame nei tessuti e negli organi degli individui che ne sono affetti. Gli effetti maggiori di quest’anomalo accumulo si manifestano soprattutto a livello di cervello e fegato, ma non solo. Se non adeguatamente trattata, la malattia di Wilson può portare ad esiti fatali.

SINTOMI – Nei pazienti affetti da malattia di Wilson possono insorgere epatite, cirrosi epatica, ittero, epatomegalia e splenomegalia. Inoltre, possono manifestarsi sintomi quali vomito, dolore addominale, disartria, disfagia, tremori, lentezza nel movimento e difficoltà a camminare, emicrania, debolezza e rigidità muscolare, cambiamenti d’umore e della personalità, difficoltà di concentrazione, depressione, ematuria, glicosuria, anemia, amenorrea e anelli di Kayser-Fleischer.

TRATTAMENTO – Il trattamento farmacologico della malattia di Wilson si basa sulla somministrazione di farmaci in grado di chelare il rame o di ridurne l’assorbimento, in modo tale da favorirne l’eliminazione dall’organismo.
Il farmaco di elezione per il trattamento della malattia di Wilson è la penicillamina. Inoltre, in alcuni paesi europei (come, ad esempio, nel Regno Unito), nel caso in cui il trattamento a base di penicillamina non sia tollerato, si può intraprendere una terapia alternativa a base di trientina (un altro farmaco in grado di chelare il rame, meno efficace ma con meno effetti collaterali della penicillamina).
Per ridurre l’assorbimento di rame, invece, solitamente si somministra dello zinco.
Oltre al trattamento farmacologico, i pazienti affetti da malattia di Wilson devono anche adottare un determinato regime alimentare, avendo cura di evitare il consumo di cibi che contengono elevati livelli di rame come il cioccolato, le noci, i fughi, il fegato e i fruti di mare.
Nel caso in cui la malattia di Wilson abbia causato danni irreparabili al fegato e/o nel caso in cui il trattamento farmacologico non sia efficace, il medico può ritenere necessario effettuare un trapianto di fegato. 

(fonte my personal trainer)