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Autismo: definizione e generalità
I disturbi dello spettro autistico sono un gruppo di malattie complesse che dipendono da alterazioni dello sviluppo cerebrale. L’autismo rientra in questa gruppo di disturbi, insieme alla sindrome di Asperger e al disturbo pervasivo dello sviluppo. I disturbi dello spettro autistico possono manifestarsi con gradi variabili di gravità, tanto da risultare trascurabili o invalidanti per chi ne soffre. Chi è affetto da un disturbo dello spettro autistico presenta difficoltà nelle interazioni sociali, problemi di comunicazione (verbale e non) e comportamenti ripetitivi. In alcuni casi si hanno disabilità intellettiva, alterazioni della coordinazione motoria, disturbi gastro-intestinali.
Autismo: cause principali
Ad oggi non è stata individuata con certezza la causa dei disturbi dello spettro autistico, in un 10-15% dei casi è individuabile una causa genetica ma non un unico gene responsabile. In questo caso si parla di forme di autismo secondario (per esempio sindrome del cromosoma X fragile, sclerosi tuberosa, sindrome di Rett). Tra i fattori di rischio non legati a mutazioni genetiche ci sono l’età avanzata dei genitori al momento del concepimento, malattie della madre durante la gravidanza (ad esempio la rosolia), la nascita prematura e un peso corporeo alla nascita inferiore alla norma, una distanza rispetto al parto precedente inferiore a un anno. Tra gli altri fattori che si stanno analizzando vi sono la carenza di alcune vitamine o l’esposizione a farmaci e a tossici ambientali durante la gravidanza.
Autismo: sintomi più comuni
I problemi compaiono già nella prima infanzia, intorno al 2°-3° anno di vita e persistono per tutta la vita. Secondo il Dsm IV (Diagnostic statistical manual of mental disorders – 4th edition) i sintomi tipici sono riassumibili nella cosiddetta “triade del comportamento autistico”: sviluppo anomalo e deficitario dell’interazione sociale, compromissione qualitativa della comunicazione non verbale (sguardo, postura del corpo, mimica facciale) e della comunicazione verbale, repertorio di attività e di interessi marcatamente ristretto. I bambini presentano una difficoltà a instaurare delle relazioni con le altre persone, tendono a isolarsi, a giocare da soli, a ignorare i bisogni degli altri, a eludere il contatto visivo. Il linguaggio verbale può essere assente o svilupparsi in ritardo, con utilizzo delle parole in maniera ripetitiva o fuori contesto. I bambini autistici non mostrano immaginazione, né capacità di astrazione nel gioco (per esempio fingere di parlare con qualcuno al telefono), tendono a vivere in modo routinario e i cambiamenti della routine giornaliera possono innescare reazioni di collera e aggressività. Possono impegnarsi a lungo in comportamenti e movimenti stereotipati od ossessivi. Alcuni soggetti evidenziano anomalie sensoriali, come una iper o ipo-responsività a stimoli uditivi, visivi o tattili.
Autismo: come efftuare la diagnosi
La diagnosi dei disturbi dello spettro autistico viene effettuata sulla base dell’osservazione clinica del soggetto, secondo i criteri indicati nei due principali manuali di riferimento, Dsm IV e Icd 10 (International classification of diseases – 10th Revision). La diagnosi clinica può essere accompagnata dall’uso di scale di valutazione standardizzate. Nel percorso che porta alla diagnosi è molto importante tenere conto delle osservazioni dei genitori (o del personale del nido o della scuola materna) che per primi possono cogliere alcuni campanelli d’allarme. È importante che la diagnosi sia effettuata da un’équipe multidisciplinare specializzata, che deve comprendere un neuropsichiatra o uno psicologo e può includere anche terapisti della neuroriabilitazione e del linguaggio (logopedista), per una valutazione multidimensionale del bambino (capacità di comprensione, capacità di comunicazione verbale, capacità di instaurare una relazione). I campanelli d’allarme per una patologia dello spettro autistico sono:
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il bambino non fa dei grandi sorrisi o manifestazioni di gioia entro i 6 mesi di vita (o in seguito)
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il bambino non dialoga con la madre, rispondendo con un sorriso ai suoi sorrisi, o con espressioni del viso o con suoni entro i 9 mesi di vita
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il bambino non risponde a gesti come il fare “ciao” con la mano, non afferra oggetti che gli vengono offerti, non indica un oggetto con l’indice entro i 12 mesi di vita
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il bambino non risponde quando viene chiamato con il suo nome a partire dai 12 mesi di vita
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il bambino non vocalizza entro i 12 mesi di vita, non pronuncia parole entro i 16 mesi e non formula frasi (anche molto elementari) entro i 24 mesi di vita
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il bambino non fissa negli occhi la madre o un’altra persona
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il bambino usa i giocattoli in modo strano e ripetitivo
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il bambino esegue movimenti ripetitivi come dondolarsi avanti e indietro
