MALATTIE RARE: SINDROME DI MYHRE

La sindrome di Myhre è un difetto congenito del tessuto connettivo che comporta la progressiva fibrosi a carico di diversi organi, sordità e disabilità intellettiva di grado variabile che in alcuni casi si associa ad un disturbo dello spettro autistico. Tra gli organi coinvolti ci sono innanzitutto il sistema cardiovascolare con malformazioni congenite del cuore e stenosi dell’aorta e di altre arterie periferiche, pericardite, ipertensione, cardiomiopatia, respiratorio con restringimento delle vie aeree e gastrointestinale con restringimento del duodeno, stenosi del piloro e di conseguenza grave costipazione. Questi pazienti presentano inoltre un particolare inspessimento della pelle. C’è anche il rischio in alcuni pazienti di sviluppare fibrosi a seguito di interventi chirurgici. I pazienti possono inoltre presentare limitata mobilità delle articolazioni e bassa statura.

SINTOMATOLOGIA

La sindrome è dovuta a un difetto nel gene SMAD4, che codifica per una proteina coinvolta nella crescita delle cellule in risposta a precisi stimoli. L’associazione tra il gene SMAD4 e la sindrome di Myhre è stata stabilita per la prima volta nel 2012. La sindrome si trasmette con modalità autosomica dominante: basta che sia mutata una delle due copie del gene per manifestare i sintomi. La sindrome è molto rara: tutti i casi descritti ad oggi sono dovuti a mutazioni de novo, ovvero non ereditate dai genitori ma insorte spontaneamente in fase embrionale.

TRATTAMENTO

Non esiste una cura risolutiva e specifica per la sindrome. La presa in carico di questi pazienti è basata sul trattamento dei sintomi a carico dei diversi organi.

(fonte: www.telethon.it)