MALATTIE RARE: SINDROME DI ANGELMAN

La Sindrome di Angelman è una malattia genetica che interessa in modo specifico il sistema nervoso centrale e lo sviluppo neurocomportamentale.
Ha una frequenza che varia da 1/10.000 a 1/20.000.

SINTOMATOLOGIA

l quadro clinico dei soggetti che presentano la sindrome di Angelman è caratterizzato dalla presenza di:

• Grave disabilità intellettiva;

• Ritardo nell’acquisizione delle tappe del neurosviluppo evidenziabile tra i 6 ed i 12 mesi di vita;

• Linguaggio gravemente compromesso o assente con comunicazione non-verbale; disturbi neurologici dell’andatura con deambulazione a base allargata e atassia (mancata coordinazione muscolare che rende difficoltosi i movimenti volontari);

• Movimenti stereotipati delle mani;

• Iperattività dei riflessi degli arti inferiori; comportamento peculiare caratterizzato da apparente stato di contentezza, crisi di riso, eccitabilità ed iperattività senza aggressività, deficit dell’attenzione.

I pazienti con sindrome di Angelman presentano inoltre ritardata o diminuita crescita della circonferenza cranica, che generalmente comporta la presenza dimicrocefalia (cranio piccolo) intorno ai 2 anni. È presente epilessia che compare prima dei 3 anni di vita associata ad anomalie elettroencefalografiche.
Tratti distintivi di questa condizione sono anche l’Ipopigmentazione della cute(pelle chiara) con capelli e colore degli occhi chiari rispetto al fenotipo familiare (caratteristica dei soggetti con microdelezione 15q11.2-q13 materna) e le anomalie del ciclo sonno-veglia.

TRATTAMENTO

È indicato che i soggetti affetti eseguano esami ematici di routine ed indagini specialistiche quando necessario, quindi nel caso di sintomatologia neurologica (ad es. in caso di cambiamenti nel comportamento o regressione delle abilità) o disturbi gastrointestinali e di controllo ove presenti anomalie renali o cardiache.
Questi bambini traggono beneficio da precoci interventi di terapia psicomotoria,terapie occupazionali, attività sportive ed altre attività fisiche e fisioterapeuticheche permettono di rinforzare i muscoli e migliorare le capacità comunicative. 

(fonte: www.ospedalebambinogesu.it)