La sindrome di Alport è una rara malattia genetica di stampo ereditario, che causa una progressiva perdita della funzione renale, un calo dell’udito e anomalie oculari.
A causare la sindrome di Alport è la mutazione di geni implicati nella produzione di una proteina fondamentale al corretto funzionamento di reni, orecchio interno e occhi
La diagnosi di sindrome di Alport si basa sull’esame obiettivo, l’anamnesi, la biopsia renale e un test genetico.
Attualmente, chi soffre di sindrome di Alport può contare solo su cure sintomatiche, ossia che alleviano i sintomi e posticipano le complicanze.
SINTOMATOLOGIA
Complice la mancanza di un adeguato collagene di tipo IV nei reni, nell’orecchio interno e negli occhi, la sindrome di Alport determina classicamente:
- La progressiva e inesorabile perdita della funzione dei reni,
- Un calo delle capacità uditive e
- Anomalie oculari combinate a deficit visivi.
In alcuni rari casi, la sindrome di Alport ha effetti così estesi che, alle conseguenze sopra indicate, aggiunge anche leiomiomatosi diffusa dell’esofago e dell’albero tracheo-bronchiale e gravi problemi vascolari (dissezione aortica e aneurisma dell’aorta addominale o toracica).
TRATTAMENTO
Dalla sindrome di Alport è impossibile guarire; tuttavia, chi ne è affetto può contare su diversi trattamenti di tipo sintomatico, che permettono di controllare la sintomatologia e posticipare l’esordio delle complicanze.
Nell’elenco dei trattamenti sintomatici per la gestione della sindrome di Alport, figurano:
- La terapia farmacologica a base di ACE-inibitori
- Le classiche terapie farmacologiche previste in presenza di insufficienza renale cronica;
- La dialisi;
- Il trapianto di rene
- L’uso di un apparecchio acustico
- I trattamenti per il cheratocono, il lenticono e/o la cataratta.
Il trattamento sintomatico della sindrome di Alport richiede l’intervento coordinato di diversi specialisti della medicina, tra cui: pediatri, nefrologi, audiologi e oftalmologi.
(Fonte mypersonaltrainer.it)
