MALATTIE RARE: SINDROME DI EHLERS-DANLOS

Con sindrome di Ehlers-Danlos si intende un gruppo di malattie ereditarie dovute a un difetto nella produzione del collagene, componente essenziale del tessuto connettivo, che nel corpo ha funzione di collegamento, protezione e sostegno. Attualmente se ne conoscono tredici tipi diversi, classificati a seconda delle specificità sintomatiche e del difetto molecolare coinvolto: classica, simil-classica, cardio-valvolare, vascolare, ipermobile, artrocalasia, dermatosparassi, cifo-scoliotica, sindrome della cornea fragile, spondilo-displastica, muscolo-contratturale, miopatica, periodontale.

SINTOMATOLOGIA

Le persone con sindrome di Ehlers Danlos hanno problemi legati al malfunzionamento e alla eccessiva elasticità del collagene. In base alla localizzazione del collagene anomalo, possono presentare problemi a livello delle articolazioni, della pelle, dei grandi vasi sanguigni, degli occhi, degli organi interni. Si possono quindi manifestare sintomi di gravità variabile da un individuo all’altro, apparentemente molto diversi ma che in realtà dipendono tutti dalla fragilità del tessuto connettivo: estrema elasticità delle articolazioni, eccessiva estensibilità della cute, propensione a formare lividi e cicatrici, miopia grave, debolezza della parete dei vasi sanguigni che possono dilatarsi (aneurisma) o rompersi (dissecazione).

TRATTAMENTO

La diagnosi si basa prevalentemente sulla storia clinica e familiare del paziente. Sono disponibili test genetici per valutare la presenza di mutazioni in alcuni geni potenzialmente coinvolti. Nelle famiglie in cui si conoscano le mutazioni responsabili è possibile effettuare la diagnosi prenatale. 

Non esiste un trattamento risolutivo: la terapia è solo sintomatica (antinfiammatori, antidolorifici, fisioterapia, lenti correttive).

Fonte Telethon