MALATTIE RARE: SINDROME CDKL5

La sindrome CDKL5 è una rara malattia neurologica di origine genetica, una forma di encefalopatia epilettica causata da una mutazione del gene CDKL5, da cui prende il nome. Si tratta di una patologia praticamente impossibile da diagnosticare in epoca prenatale, che si manifesta durante le prime settimane di vita con crisi epilettiche farmacoresistenti e, nelle fasi successive, con l’assenza di linguaggio e una disabilità motoria e cognitiva grave. Interessa circa 13.000 famiglie nel mondo e ogni anno si registrano circa 750 nuovi casi (Fonte: CDKL5 Alliance).

SINTOMATOLOGIA

Il sintomo principale della malattia è l’epilessia, che si manifesta sotto forma di convulsioni. Queste crisi si manifestano solitamente in età precoce, in bambini di pochi mesi (entro i primi 8 mesi di vita). Spesso l’epilessia diventa progressivamente resistente al trattamento. Le convulsioni possono assumere forme diverse: 

• Spasmi epilettici: crisi molto brevi caratterizzate da improvvisa flessione e/o estensione, spesso delle braccia, 

• Crisi miocloniche: uno o più spasmi che possono verificarsi in tutto il corpo o in un braccio o una gamba, il paziente è cosciente, 

• Crisi toniche: si manifestano con una caduta improvvisa, perdita di coscienza, contrazione tonica sostenuta di tutti i muscoli, apnea e ipersecrezione bronchiale e salivare, 

• Crisi tonico-cloniche: si svolgono in due fasi: la fase tonica (contrazione muscolare generalizzata con perdita di coscienza) e la fase clonica (rilassamento muscolare). 

L’alterazione del gene CDKL5 ha anche un impatto sullo sviluppo del cervello. Nei pazienti si osserva di solito un ritardo nella crescita, con più spesso un ritardo nella deambulazione (assenza totale di deambulazione o difficoltà a camminare) e disturbi del linguaggio e del comportamento con urla, agitazione, pianto, ansia, spasmi. I pazienti possono anche presentare disturbi del sonno (sonnambulismo, apnea notturna), disturbi gastrointestinali, anomalie nel funzionamento del sistema nervoso che portano a disturbi di alcuni muscoli (faringe, stomaco, cuore, fegato) o irregolarità respiratorie.  I pazienti possono presentare comportamenti caratteristici, come guardare di lato o accavallare le gambe. In alcuni bambini può essere presente un tratto facciale caratteristico: una fronte ampia, occhi infossati, un philtrum (piega sotto il naso) prominente e un labbro inferiore incurvato verso l’esterno. Possono anche soffrire di scoliosi o di problemi alla vista. Anche l’uso delle mani può essere relativamente limitato. I pazienti possono avere difficoltà a deglutire, rendendo difficile l’idratazione e l’alimentazione. I sintomi non sono uniformi in tutti i pazienti. Esistono forme più e meno gravi. (fonte carenity.it)

TRATTAMENTO

Come per molte altre malattie rare ad eziologia genetica, i clinici impegnati nella cura dei pazienti con CDD e sindromi Rett-like si trovano ad utilizzare trattamenti sintomatici per la condizione del singolo paziente. Generalmente vengono utilizzate terapie antiepilettiche, farmaci per i disturbi gastrointestinali e per i disturbi del sonno. La presa in carico neuropsichiatrica è incentrata sugli aspetti riabilitativi, sia per quanto riguarda la problematica neuro-motoria sia per gli aspetti relazionali.

A livello internazionale, sono in corso alcuni trial per i pazienti con CDD, soprattutto per la cura dell’epilessia (ad es. con ganaxolone).

Esistono diverse associazioni che sostengono le famiglie di bambini affetti da queste condizioni: CDKL5 – Insieme verso la cura Onlus, AIRett – Associazione Italiana Sindrome di Rett Onlus, Pro Rett Ricerca – Associazione per la Ricerca sulla Sindrome di Rett Onlus. (fonte malattierare.eu)