MALATTIE RARE. Calcificazione arteriosa generalizzata dell’infanzia

La calcificazione arteriosa generalizzata dell’infanzia è una malattia vascolare genetica rara ad esordio precoce (in epoca prenatale o neonatale), caratterizzata da calcificazione estesa e stenosi delle arterie di medie e grandi dimensioni. Il quadro clinico comprende il distress respiratorio, l’insufficienza cardiaca congestizia e l’ipertensione sistemica.

Sono stati descritti circa 300 casi. La prevalenza non è nota; tuttavia, in base alla frequenza dei portatori di varianti patogenetiche note, è stata ipotizzata una frequenza di 1/566.000.

SINTOMATOLOGIA

L’esordio è precoce (in utero o nella prima settimana di vita) oppure tardivo (età mediana: tre mesi). La forma ad esordio precoce si manifesta con sofferenza fetale, insufficienza cardiaca, polidramnios, ipertensione, distress respiratorio, idrope fetale, edema, versamenti viscerali, cianosi, cardiomegalia ed asciti. La forma ad esordio tardivo comprende il distress respiratorio, la cianosi, le difficoltà di alimentazione, l’insufficienza cardiaca congestizia, il vomito, l’irritabilità, il ritardo della crescita, la febbre, l’ipertensione e l’edema. Altri segni clinici sono le calcificazioni extravascolari (in particolare periarticolari), i segni cutanei e retinici caratteristici dello pseudoxantoma elastico, la sordità e il rachitismo successivamente al periodo neonatale. Dal punto di vista istologico, la malattia è caratterizzata da depositi di calcio lungo la membrana elastica interna delle arterie, associati all’ispessimento fibroso della tonaca intima, che causa il restringimento del lume.

TRATTAMENTO

La somministrazione di bifosfonati aumenta significativamente la sopravvivenza. L’ipertensione viene tratta con terapie antipertensive standard. La somministrazione di aspirina è raccomandata nei pazienti con stenosi coronarica grave che presentano un aumento del rischio di trombosi coronarica. Il trattamento del rachitismo ipofosfatemico prevede la somministrazione di calcitriolo e integratori di fosfato per via orale. Se possibile, si consiglia di evitare il warfarin. Qualora si rendesse necessaria l’intubazione endo-tracheale, si raccomanda di effettuare radiografie laterali del tratto cervicale della colonna per valutarne la fusione ed evitare complicanze.

(fonte orpha.net)