MALATTIE RARE: SINDROME DI KLINEFELTER

La Sindrome di Klinefelter (KS) è stata descritta per la prima volta nel 1942 dal prof Henry Klinefelter come un disordine endocrino caratterizzato da scarsa crescita dei testicoli, ginecomastia (crescita del seno nel maschio), ipogonadismo (scarsa produzione di ormoni sessuali) ed elevate concentrazioni di ormone follicolostimolante (FSH).

Attualmente con il termine di Sindrome di Klinefelter si intende un gruppo di malattie cromosomiche, con aspetto e caratteristiche funzionali maschili, legate alla presenza di almeno un cromosoma X soprannumerario (in eccesso) rispetto all’assetto cromosomico (cariotipo) maschile normale 46,XY.

La Sindrome di Klinefelter ha una frequenza di 150 per 100.000 maschi (1: 667 maschi) ed è la forma più frequente di ipogonadismo maschile. 

SINTOMATOLOGIA

I sintomi della sindrome di Klinefelter sono molto variabili e possono comprendere:

• Pubertà tarda o incompleta;

• Testicoli piccoli (atrofia testicolare) che producono poco testosterone (ipogonadismo);

• Scarso sviluppo dei peli facciali e corporei;

• Sviluppo eccessivo del seno (ginecomastia);

• Infertilità o ridotta fertilità;

• Debolezza muscolare.

In alcuni casi si manifestano anche:

• Ritardi nello sviluppo del linguaggio e difficoltà di lettura (dislessia);

• Difficoltà di apprendimento.

È da segnalare che i problemi quali disturbi del linguaggio e ritardo cognitivo non sono frequenti, ma sono lievemente superiori rispetto alla popolazione generale. 

TRATTAMENTO

In questi casi non esiste una terapia che possa riequilibrare il difetto cromosomico, ma si possono sostituire le carenze ormonali.

La terapia comunemente utilizzata è il testosterone enantato alla dose di 50 mg i.m ogni 4 settimane per tre mesi, con un incremento a 100 mg i.m. ogni 3 settimane per altri 6 mesi e successivamente con incrementi di 25-50 mg ogni 6 mesi, fino ad arrivare alle dosi dell’adulto di 250 mg ogni 2-3 settimane. Le nuove formulazioni quali il testosterone undecanoato long acting (1 grammo ogni 10-14 settimane) comincia solo ora ad avere un’applicazione negli adolescenti affetti da sindrome di Klinefelter, e non si dispone ancora di risultati a lungo termine. 

Recentemente la terapia topica con testosterone in gel 2% sta gradualmente sostituendo le terapie iniettive, perché riduce gli effetti collaterali e migliora l’accettabilità del farmaco. Il dosaggio è di 10 mg al giorno per sei mesi, successivamente aumentato a 20 mg al giorno. Sulla base dei livelli di testosterone nel sangue, si può in seguito adeguare ulteriormente la dose.

Gli altri prodotti quali compresse, patch (cerotti) transdermici e adesivi buccali danno sicuramente una maggiore stabilità ematica dei livelli di testosterone, ma non sono ancora ben accettati dagli adolescenti che in genere preferiscono le altre somministrazioni. Nel paziente con sindrome di Klinefelter diagnosticato in età adulta, la terapia dovrebbe essere iniziata appena effettuata la diagnosi.

(fonte ospedalebambinogesu.it)