MALATTIE RARE: SINDROME DI VON HIPPEL-LINDAU

La sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL) è una malattia genetica rara. Le persone affette hanno un rischio maggiore di formare sacche piene di liquido (cisti) e di sviluppare certi tipi di tumori, sia benigni che maligni.

Si manifesta più spesso intorno ai 30 anni, ma può comparire a qualunque età, anche pediatrica. I due sessi sono interessati in eguale misura. Si tratta di una condizione rara, con una frequenza stimata di circa 1 paziente ogni 50,000 soggetti.

SINTOMATOLOGIA

Una persona che ha nel suo DNA questa mutazione è più predisposta a manifestare alcuni tipi di tumore ad una età media molto più precoce rispetto a quella in cui si verificano di solito gli stessi tumori.

Il tumore benigno più comunemente associato alla sindrome di Von Hippel-Lindau è l’emangioblastoma. Quando si localizza a livello della retina in genere è asintomatico, ma se cresce in determinati distretti retinici può causare distacco della retina, edema della macula, glaucoma e perdita della vista.

Gli emangioblastomi del sistema nervoso centrale si localizzano generalmente nel cervelletto, nel tronco encefalico e nel midollo spinale. Per fenomeni di compressione possono provocare sintomi diversi: cefalea, vomito, disturbi della sensibilità e perdita del coordinamento muscolare (atassia).

Nel 10% circa dei soggetti con sindrome di Von Hippel-Lindau si verificano tumori dell’orecchio interno che possono causare perdita dell’udito a una o a entrambe le orecchie. Sono molto comuni le cisti renali, pancreatiche e degli organi uro-genitali.

Questi pazienti sono anche ad alto rischio di sviluppare tumori del rene e del pancreas. Alcuni pazienti sono affetti da feocromocitoma, un tumore renale che produce sostanze ormonali capaci di indurre ipertensione molto grave.

TRATTAMENTO

Il trattamento di questa condizione prevede l’intervento congiunto di più specialisti in relazione alla presentazione clinica. È fondamentale avviare un programma di sorveglianza della comparsa di lesioni tumorali che permetta di avviare precocemente il trattamento chirurgico, spesso risolutivo.

(fonte ospedalebambinogesu.it)