MALATTIE RARE: NARCOLESSIA

La narcolessia è una malattia neurologica caratterizzata da eccessiva sonnolenza diurna, irresistibile e improcrastinabile impulso ad addormentarsi ripetutamente durante la giornata, perdita del tono muscolare (fino a non essere più in grado di rimanere in piedi) in presenza di emozioni (riso, imbarazzo, collera) (i.e. cataplessia), allucinazioni simili a “sogni a occhi aperti”, che in alcuni casi si sovrappongono alla realtà e interagiscono con essa (i.e. allucinazioni ipnagogiche), episodi di “paralisi del sonno”: subito prima di addormentarsi o subito dopo il risveglio il corpo del soggetto narcolettico è completamente paralizzato pur essendo questi perfettamente cosciente. La narcolessia è una patologia non molto comune (ha una frequenza di circa 3-16 per 10.000) e colpisce uomini e donne con uguale frequenza. Tipicamente si manifesta durante la pubertà con una età di esordio compresa tra i 15 e i 30 anni. È una malattia cronica, che dura tutta la vita. Non si tratta di una malattia mortale, ma può essere pericolosa se gli episodi si verificano durante la guida, l’uso di macchinari o attività simili.

SINTOMATOLOGIA

Per prima cosa bisogna escludere le varie condizioni che possono causare sonnolenza diurna: insonnia e altri disturbi del sonno; sindrome delle gambe senza riposo; sindrome delle apnee nel sonno, altre malattie neurologiche o psichiatriche. Per quanto riguarda gli accertamenti strumentali, è necessario eseguire: monitoraggio della respirazione notturna; test genetici per cercare il gene della narcolessia; polisonnogramma (studio del sonno); test delle latenze multiple di addormentamento diurno (MSLT): questa prova misura quanto tempo ci vuole per addormentarsi durante un pisolino durante il giorno. I pazienti con narcolessia si addormentano molto più velocemente. La Polisonnografia e l’MSLT (Multiple Sleep Latency Test) rappresentano gli studi strumentali di elezione per la diagnosi di narcolessia.

TRATTAMENTO

Non vi è alcuna cura conosciuta per la narcolessia. L’obiettivo del trattamento è quello di controllare i sintomi. Adeguamenti nello stile di vita e di apprendimento per far fronte alle emozioni e altri effetti della malattia possono migliorare il funzionamento del lavoro e delle attività sociali. Ciò comporta: pianificazione di un pisolino, per il controllo del sonno diurno e per ridurre il numero di imprevisti e improvvisi attacchi di sonno; informare gli insegnanti e le autorità di vigilanza circa la condizione di quanti sono stati colpiti da narcolessia, in modo da non punirli per essere “pigri” a scuola o al lavoro; la prescrizione di farmaci. Quest’ultima non è obbligatoria in tutti i casi, ma a volte risulta necessaria. L’ipotesi che attualmente sempre più plausibile è quella che la narcolessia abbia una causa autoimmune. Sono in corso ulteriori ricerche nella direzione della immunomodulazione.

(fonte: malattierarehsr.it)