MALATTIE RARE: SINDROME DI BRUGADA

La sindrome di Brugada è una malattia cardiaca ereditaria, geneticamente trasmessa, caratterizzata da un malfunzionamento di una parte della membrana che riveste le cellule del cuore (canali ionici), che a sua volta provoca delle modificazioni caratteristiche dell’elettrocardiogramma ed una predisposizione ad aritmie ventricolari maligne. Le alterazioni dell’elettrocardiogramma non sono sempre presenti, ma possono variare nel tempo ed essere accentuate da alcuni farmaci o da alcune condizioni fisiche (come la febbre). Oltre ad alterare l’elettrocardiogramma, il malfunzionamento della membrana cellulare provoca una suscettibilità alla comparsa di aritmie ventricolari maligne.

SINTOMATOLOGIA

I sintomi della Sindrome di Brugada sono causati dalle aritmie ventricolari e possono essere:

svenimenti: sono causati dalla contrazione rapida e non efficace dei ventricoli (tachicardie ventricolari e torsioni di punta) che solitamente dopo qualche secondo ritorna normale

morte cardiaca improvvisa: è la manifestazione più tragica e di solito si verifica tra i 25 e i 50 anni, ma può avvenire anche nelle altre età. La morte cardiaca improvvisa è dovuta a un arresto cardiaco da fibrillazione ventricolare.

Casi di morte improvvisa a riposo o nel sonno sono frequenti: nella maggior parte dei casi la perdita di coscienza è immediata, senza sintomi premonitori (per tali motivi i pazienti rischiano, cadendo, di subire dei traumi). I pazienti possono anche riferire palpitazioni o sensazione di mancamento. In genere il primo campanello d’allarme è lo svenimento e un arresto cardiaco. È anche importante sottolineare che una gran parte delle persone che presentano un aspetto dell’elettrocardiogramma caratteristico della Sindrome, non presentano eventi per tutta la vita.

TRATTAMENTO

Nei pazienti con Sindrome di Brugada è consigliato evitare l’esposizione alle situazioni che scatenano gli episodi aritmici. Inoltre si consiglia di evitare i farmaci che possono accentuare le alterazioni elettriche e favorire l’insorgere di aritmie ventricolari pericolose. Non vi sono farmaci in grado di prevenire con ragionevole efficacia le aritmie ventricolari potenzialmente causa di morte improvvisa. Pertanto, è indicato l’impianto di un defibrillatore automatico per le persone con più alto rischio, cioè coloro che presentano sintomi, i sopravvissuti ad un arresto cardiaco e coloro a chi uno studio elettrofisiologico ha dimostrato la possibilità di aritmie ventricolari maligne. Questi dispositivi controllano in continuo il ritmo cardiaco ed intervengono in caso di aritmie ventricolari sostenute pericolose per la vita. In casi selezionati, in cui si verificano frequenti interventi del defibrillatore o tempeste aritmiche, è possibile eseguire un’ablazione transcatetere con l’obiettivo di rendere “inattive” le cellule malate (di solito più localizzate sulla superficie esterna della parte alta del ventricolo destro).

(fonte materdomini.it)