MALATTIE RARE: RABDOMIOLISI

La rabdomiolisi è una grave condizione medica in grado di causare disabilità permanente o addirittura evolvere verso un esito fatale; si verifica quando il tessuto muscolare danneggiato rilascia proteine ed elettroliti nel sangue, a seguito della rottura delle cellule che li contenevano, causando gravi lesioni a cuore e reni. Le cause possono essere le più disparate, riguardando ogni forma di danno muscolare diretto (ad esempio per traumi, infortuni e lesioni da schiacciamento) che indiretto, ad esempio come effetto indesiderato da farmaci o blocco del rifornimento di sangue ossigenato.

Sotto indagine, in particolare, le circostanze cliniche relative a diagnosi della malattia nei bambini e negli adolescenti trattati con farmaci antipsicotici fino a 17 anni di età. Sono stati recentemente esplorati in VigiBase i modelli di segnalazione di sospette reazioni avverse di rabdomiolisi con farmaci antipsicotici. Delle 26 segnalazioni valutate, 6 riportavano anche la sindrome neurolettica maligna (NMS) e 20 riguardavano rabdomiolisi in assenza di NMS. I farmaci sospetti per queste 20 segnalazioni erano olanzina, risperidone, aloperidolo, paliperidone, quetiapina, clozapina, ciamemazina e ariprazolo. In VigiBase, la rabdomiolisi (in assenza di NMS) era riportata più frequentemente con olanzapina rispetto a tutti i report di bambini e adoloscenti con farmaci antipsicotici. Nella gamma di eventi che precedevano la rabdomiolisi era comunemente segnalata l’insorgenza di dolori muscolari e addominali durante la settimana prima della diagnosi. (fonte Sepaf)

SINTOMATOLOGIA

La classica triade di sintomi nella rabdomiolisi è dolore muscolare, debolezza e urine bruno-rossastre. Tuttavia, questa triade di sintomi è presente in meno del 10% di tutti i pazienti con rabdomiolisi.

La manifestazione clinica è variabile, e molti pazienti non presentano alcun disturbo muscolare. Quando presente, il dolore muscolare colpisce i gruppi muscolari prossimali, come spalle, cosce, parte inferiore della schiena e polpacci. Ad alte concentrazioni, la mioglobina escreta nelle urine diventa rossa o marrone, e può essere valutata con un’analisi delle strisce reattive positiva per il sangue (dovuta alla mioglobinuria). Tuttavia, a causa della rapida escrezione della mioglobina, la rabdomiolisi non può essere esclusa in assenza di mioglobinuria o di colorazione anomale delle urine.

La sintomatologia varia anche in base all’evento scatenante e alle complicanze (p. es., la febbre è presente nei pazienti con infezione e alterazione dello stato mentale nei casi di intossicazione).

Un danno renale acuto è riportato nel 15-50% delle complicanze della rabdomiolisi (1), ed è maggiore nei pazienti con concomitanti disidratazione, sepsi e livelli di creatinchinasi (CK) oltre 15 000 UI/L (250 mckat/L).

TRATTAMENTO

Come primo passo è fondamentale la somministrazione di liquidi per via endovenosa per evitare un danno renale acuto dovuto alla presenza di mioglobina nel sangue. Può essere anche effettuata una fasciotomia precoce oltre alla terapia di supporto in seguito a una sindrome compartimentale.