MALATTIE RARE: SINDROME DI TURNER

La sindrome di Turner è una rara malattia genetica che colpisce esclusivamente il sesso femminile. A contraddistinguere questa condizione è l’assenza o la presenza parziale di uno dei due cromosomi sessuali X. Le donne portatrici di sindrome di Turner presentano dei caratteri somatici particolari; inoltre, complice un errore in fase di sviluppo, mancano di ovaie funzionali.

La sindrome di Turner è anche nota come sindrome di Ullrich-Turner o monosomia X e con la sigla alfanumerica 45,X.

Le statistiche dicono che nasce affetta da sindrome di Turner una donna ogni 2.000-2.500.
In realtà, questa malattia genetica è più comune di quanto sopra riportato, ma nella maggior parte dei casi è causa di aborto o di morte alla nascita.

SINTOMATOLOGIA

I segni e i sintomi della sindrome di Turner sono molteplici e devono essere differenziati in base all’età di manifestazione. La sintomatologia dell’infanzia è più lieve e si presenta con:

Linfedema: ristagno di linfa che comporta gonfiori in alcune zone del corpo: collo, mani, piedi e caviglie;

Difetti cardiaci:

valvulopatia aortica,

coartazione aortica, ossia il restringimento di una porzione dell’aorta,

valvola aortica bicuspide,

stenosi,

rigurgito aortico;

Difetti renali:

agenesia renale (mancanza di un rene),

rene a ferro di cavallo;

Collo palmato;

Torace ampio con capezzoli tra loro distanti;

Ptosi (palpebre cadenti);

Orecchie basse e padiglione auricolare prominente;

Palato ogivale (iperconvesso);

Presenza di molti nevi sulla pelle;

Cubito valgo (deformità del gomito);

Micrognatia (mascella piccola) e retrognazia (spostamento della mascella verso l’interno);

Ipertensione

Piede piatto;

Dita e unghie corte;

Attaccatura dei capelli molto bassa;

Facilità allo sviluppo di otite media ed infezioni del tratto urinario.

Dopo i primi tre anni d’età appare evidente la rallentata crescita generale della statura (da adulti le pazienti tenderanno ad essere circa 20 cm più bassi della media).

Durante l’adolescenza si presenta una sintomatologia più articolata, che caratterizzerà anche l’età adulta e che, in gran parte, dipende dalle alterazioni ormonali:

Bassa statura (in media intorno ai 140 cm)

Mancata maturazione delle ovaie e mancanza del ciclo mestruale

Disturbi della fertilità, spesso in forma di completa sterilità (impossibilità completa di procreazione)

Ritardi e difficoltà dello sviluppo delle capacità di comunicazione non verbale

Solitamente non sono presenti deficit cognitivi, nonostante molti soggetti affetti da sindrome di Turner soffrano di disturbo di attenzione/iperattività (ADHD) e problemi legati all’apprendimento.

TRATTAMENTO

Non esiste un trattamento volto a curare la sindrome di Turner, l’obiettivo è piuttosto volto al contenimento della sintomatologia e al trattamento delle patologie concomitanti che possono portare alle varie complicanze anche gravi.

La paziente dev’essere seguita da molteplici specialisti al fine di garantire una corretta gestione delle necessità e complicazioni che dovessero insorgere:

Endocrinologo

Cardiologo

Ortopedico

Urologo

Gastroenterologo

Oftalmologo

Genetista

Otorinolaringoiatra

Odontoiatra

Psicologo

Dunque è sicuramente essenziale rivolgersi in prima istanza alle condizioni di comorbilità, ricorrendo ai trattamenti chirurgici per le anomalie cardiache.

Il trattamento farmacologico prevede l’utilizzo di:

Ormoni della crescita (ormone GH)

Ormoni sessuali femminili

È possibile valutare tecniche di fecondazione assistita per far fronte ai problemi di sterilità.

Ricorrere a terapie per la salute mentale è infine particolarmente utile sia per le pazienti stesse che per la famiglia, non solo per quanto riguarda il trattamento degli stati depressivi che la sindrome provoca e riversa sui caregiver, ma anche per far fronte alle difficoltà di comunicazione non verbale e alle difficoltà attentive e di apprendimento che caratterizzano l’infanzia e l’adolescenza.

(fonte MSD Manuals)