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Secondo uno studio pubblicato su Lancet Neurology, è possibile vedere i primi cambiamenti cerebrali dovuti alla malattia di Huntington anche 24 anni prima che si manifestino i sintomi clinici. «Vorremmo poter trattare le persone prima che la mutazione genetica che causa la malattia abbia portato a un danno funzionale. Tuttavia, fin’ora, non era noto quando emergessero i primi segni di lesioni» spiega Sarah Tabrizi, dello University College di Londra, autrice senior dello studio. «Per meglio comprendere la situazione abbiamo sfruttato un test genetico in grado di misurare la predisposizione allo sviluppo della malattia» aggiunge.
I ricercatori hanno valutato una vasta coorte di portatori di mutazione di Huntington in età molto più giovane di quanto fosse mai capitato in precedenza nelle sperimentazioni. Nello studio sono state incluse 64 persone con la mutazione e altre 67 senza la mutazione come soggetti di controllo. I partecipanti sono stati sottoposti a batterie di esami molto ampie, che hanno compreso test di pensiero, di comportamento, imaging del cervello e analisi delle proteine nel liquido spinale. Ebbene, gli esperti hanno osservato che, in base all’età e al test genetico, i portatori della mutazione erano mediamente 24 anni in anticipo rispetto all’insorgenza prevista della malattia. I ricercatori non hanno trovato prove di quei cambiamenti nel pensiero, nel comportamento o nei movimenti involontari che si trovano comunemente nella malattia, e hanno osservato poche prove di cambiamenti nell’imaging cerebrale.
Quello che hanno rilevato è stato invece un lieve aumento nel liquido spinale di una proteina neuronale, il neurofilamento leggero (NfL, Neurofilament Light Chain), che è spesso il prodotto della lesione di cellule nervose. «Poco meno della metà dei portatori di mutazione (47%) ha mostrato valori di NfL al di sopra dell’intervallo dei valori trovati nel gruppo di controllo già 24 anni prima dell’insorgenza della malattia. Questo suggerisce che abbiamo identificato un punto cruciale in cui si verificano i primi cambiamenti cerebrali. I valori di NfL, inoltre, sono risultati correlati al tempo previsto per l’insorgenza della malattia» concludono gli autori.
Lancet Neurology 2020. Doi: 10.1016/S1474-4422(20)30143-5
http://dx.doi.org/10.1016/S1474-4422(20)30143-5
