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La Sindrome di Pendred è una malattia genetica rara caratterizzata da una sordità precoce alla quale si associano manifestazioni variabili che possono comprendere alterazioni della funzione della tiroide e problemi di equilibrio. Prende il nome da Vaughan Pendred, il medico che l’ha descritta per la prima volta.
L’epidemiologia non è stata ben definita, ma si stima che la sua prevalenza vari da 1 a 9 casi su 100.000 soggetti.
SINTOMATOLOGIA
Il sintomo sempre presente è la sordità che può variare da un soggetto all’altro, avere diversa gravità fra le due orecchie nello stesso soggetto e variare di intensità nel tempo nello stesso orecchio dello stesso soggetto. Nella maggior parte dei casi si presenta anche un gozzo eutiroideo e, meno frequente, si rilevano problemi dei malati nel mantenimento dell’equilibrio.
TRATTAMENTO
Per non accelerare l’evoluzione della sordità, bambini e adulti devono evitare qualsiasi occasione di traumi alla testa e di danno da pressione come quelli provocati dalle immersioni subacquee. Non è possibile evitare il peggioramento della sordità. Si fa uso di un dispositivo denominato impianto cocleare che viene applicato con intervento chirurgico. Anche se esso non ristabilisce un udito normale, permette di aggirare le aree danneggiate e di trasmettere stimoli uditivi al cervello. Sebbene nei soggetti con gozzo la funzione della tiroide si mantenga abitualmente normale, è opportuno eseguire periodicamente controlli degli ormoni tiroidei e, nel caso si rilevi un ipotiroidismo, il trattamento consiste nella somministrazione di levotiroxina.
(fonti Mypersonal trainer, Orphanet, Aieop)
