Malattie Rare: La Malattia di Fields

È una malattia neuromuscolare che causa una rapida degenerazione dei muscoli del corpo, ma non influisce sullo sviluppo del cervello

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La malattia di Fields è probabilmente la patologia più rara al mondo, dato che si conoscono soltanto due casi registrati nella storia medica. Il nome deriva da quello delle sorelle gemelle Catherine e Kirstie Fields (nella foto), che vivono nel Galles.

SINTOMATOLOGIA

È una malattia neuromuscolare che causa una rapida degenerazione dei muscoli del corpo, ma non influisce sullo sviluppo del cervello. Oggi, i gemelli che hanno sofferto di questa malattia sono ancora vivi, ma hanno bisogno di sedie a rotelle, ausili elettronici e infermieri per seguirli ogni giorno. Si tratta di una malattia neurodegenerativa progressiva ancora quasi totalmente sconosciuta. I primi sintomi furono diagnosticati quando Catherine e Kirstie avevano 4 anni, a 9 anni entrambe hanno dovuto ricorrere a supporti per camminare e ora che ne hanno 23 possono muoversi solamente su una sedia a rotelle.  Per comunicare utilizzano un dispositivo elettronico e soffrono di dolorosi spasmi muscolari, molto simili a quelli del morbo di Parkinson.

TRATTAMENTO

Ad oggi non esiste cura. Non si sa come la patologia si svilupperà né quale sarà l’aspettativa di vita delle ragazze. Anche se la malattia non ha avuto effetti apparenti su cervello e personalità, i medici non sono in grado di affermare se è fatale e se – essendo genetica – è possibile sia trasmessa ai figli. La malattia di Fields ha una frequenza di un caso ogni 3,75 miliardi di persone.

(fonte: Orphanet, ScienzefanPage)

 

Marchigiano di Fermo vive in Romagna dal settembre del 2000. Giornalista professionista dal 1991, ha lavorato in quotidiani di diverse regioni (Marche, Umbria, Toscana, Lazio ed Emilia Romagna) fino alla qualifica di caporedattore centrale. Tra le sue esperienze anche l'assunzione, quale esperto per l'informazione, presso l'ufficio di Gabinetto del presidente del Consiglio regionale delle Marche dott. Alighiero Nuciari nei primi anni 90 e quelle radiofoniche presso alcune emittenti private sempre delle Marche.

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