MALATTIE RARE: IPOFOSFATASIA
L'ipofosfatasia (HPP) è una malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo delle ossa e dei denti. Questa condizione interrompe un processo chiamato mineralizzazione, in cui i minerali...
MALATTIE RARE: SINDROME DI BINDER
La sindrome di Binder è una rara anomalia dello sviluppo, che colpisce soprattutto la porzione anteriore della regione della mascella e del naso.
SINTOMATOLOGIA
Le...
MALATTIE RARE: Emoglobinuria parossistica notturna(PNH)
L'emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è una malattia rara in età pediatrica che si caratterizza per un difetto della cellula staminale emopoietica. Questo difetto provoca:
Una cronica distruzione dei...
MALATTIE RARE: GALATTOSEMIA
La galattosemia è una rara malattia metabolica genetica potenzialmente mortale che può manifestarsi fin dalla nascita. I soggetti che ne sono colpiti nascono incapaci di convertire il...
MALATTIE RARE: SINDROME DI MARFAN
La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata...
MALATTIE RARE: OMOCISTINURIA
L'omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi (Cbs) è una malattia multisistemica, caratterizzata dal coinvolgimento degli occhi, dello scheletro, del sistema nervoso e dell'apparato...
MALATTIE RARE: SINDROME DI TURNER
La sindrome di Turner è una rara malattia genetica che colpisce esclusivamente il sesso femminile. A contraddistinguere questa condizione è l'assenza o la presenza parziale di...
MALATTIE RARE: ANGIOEDEMA EREDITARIO
L’angioedema ereditario è una malattia caratterizzata da episodi ricorrenti e transitori di edema (gonfiore) che può colpire la cute, le mucose o gli organi...
MALATTIE RARE: Malattia di Sever-Blanke
La malattia di Sever nota anche con il nome di Sever-Blanke-Haglund è un'infiammazione del calcagno, l'osso del piede che corrisponde al tallone o tacco...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ALPORT
La sindrome di Alport è una rara malattia genetica di stampo ereditario, che causa una progressiva perdita della funzione renale, un calo dell'udito e anomalie oculari.
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