MALATTI RARE: SINDROME DI ROKITANSKY
Anche nota con un nome più lungo e complicato (Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser), si tratta di una malattia rara (colpisce circa 1 bambina su 5000), in cui...
MALATTIE RARE: SPONDILITE ANCHILOSANTE
La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica che colpisce prevalentemente la colonna vertebrale a livello dorso-lombare e cervicale e le articolazioni sacroiliache. L’infiammazione delle vertebre...
MALATTIE RARE: SINDROME DI CORNELIA DE LANGE
La sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una malattia multisistemica a espressività variabile, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, ritardo mentale variabile, importante ritardo...
MALATTIE RARE: Emoglobinuria parossistica notturna(PNH)
L'emoglobinuria parossistica notturna (PNH) è una malattia rara in età pediatrica che si caratterizza per un difetto della cellula staminale emopoietica. Questo difetto provoca:
Una cronica distruzione dei...
MALATTIE RARE: ARTRITE PSORIASICA
L'artrite psoriasica è una malattia infiammatoria cronica che colpisce prevalentemente le articolazioni in soggetti che presentano segni della malattia cutanea chiamata psoriasi o che...
MALATTIE RARE: ANGIOEDEMA EREDITARIO
L’angioedema ereditario è una malattia caratterizzata da episodi ricorrenti e transitori di edema (gonfiore) che può colpire la cute, le mucose o gli organi...
MALATTIE RARE: ITTIOSI
Le ittiosi sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla forte tendenza alla desquamazione cutanea generalizzata.
Il termine "ittiosi" fu per la prima volta utilizzato da Robert Willan nel...
MALATTIE RARE: LINFANGIOLELOMIOMATOSI
La Linfangioleiomiomatosi (LAM) é una patologia rara che insorge quasi esclusivamente nel sesso femminile (ad oggi risulta un'unico caso di LAM certo in un uomo) caratterizzata da una progressiva distruzione dei tessuti...
MALATTIE RARE: SINDROME DI EHLERS DANLOS
Sotto il nome di Sindrome di Ehlers Danlos vengono raggruppate diverse malattie ereditarie del tessuto connettivo, che nel corpo ha funzione di collegamento, protezione e...
MALATTIE RARE: SINDROME DI ANGELMAN
La sindrome di Angelman è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e provoca deficit a livello fisico-motorio e intellettivo. Gli individui malati di sindrome...
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